Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FHOD3

formin homology 2 domain containing 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q12.2
Koordinaadid
Kromosoom 18: 36 297 713–36 780 220 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 482,5 kb
Valk
1622 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FHOS2, KIAA1695, FLJ22297, FLJ22717
MANE Select transkript
ENST00000590592.6NM_001281740.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

      • Autosoomne dominantne

        Üks 62 sellega seotud geenist

        Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

    Pärandumine

    Autosoomne dominantne
    Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

    Kuidas FHOD3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub FHOD3. FHOD3 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 18, vahemikus 35 815 205 kuni 37 262 728.Kromosoom 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbRMP24: 35 972 600–36 010 346, otsene ahelRMP24RPRD1A: 35 982 919–36 067 651, pöördne ahelRPRD1ASLC39A6: 36 108 531–36 129 827, pöördne ahelSLC39A6ELP2: 36 129 444–36 180 557, otsene ahelELP2MOCOS: 36 186 894–36 272 157, otsene ahelMOCOSFHOD3: 36 297 713–36 780 220, otsene ahelFHOD3TPGS2: 36 777 647–36 829 216, pöördne ahelTPGS2KIAA1328: 36 828 952–37 232 172, otsene ahelKIAA1328CELF4: 37 243 040–37 565 994, pöördne ahelCELF4FHOD3 skeem: 29 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 36 297 713–36 298 000, 288 alustEkson 2: 36 355 539–36 355 645, 107 alustEkson 3: 36 372 680–36 372 744, 65 alustEkson 4: 36 501 932–36 501 999, 68 alustEkson 5: 36 512 438–36 512 543, 106 alustEkson 6: 36 576 451–36 576 545, 95 alustEkson 7: 36 594 787–36 594 898, 112 alustEkson 8: 36 602 674–36 602 768, 95 alustEkson 9: 36 611 952–36 612 095, 144 alustEkson 10: 36 625 511–36 625 749, 239 alustEkson 11: 36 649 316–36 649 405, 90 alustEkson 12: 36 652 570–36 652 929, 360 alustEkson 13: 36 653 342–36 653 416, 75 alustEkson 14: 36 658 075–36 658 188, 114 alustEkson 15: 36 681 436–36 681 570, 135 alustEkson 16: 36 687 128–36 687 178, 51 alustEkson 17: 36 693 209–36 693 423, 215 alustEkson 18: 36 709 095–36 709 391, 297 alustEkson 19: 36 717 832–36 718 715, 884 alustEkson 20: 36 730 646–36 730 804, 159 alustEkson 21: 36 740 656–36 740 838, 183 alustEkson 22: 36 742 737–36 742 856, 120 alustEkson 23: 36 744 032–36 744 193, 162 alustEkson 24: 36 746 945–36 747 135, 191 alustEkson 25: 36 755 119–36 755 311, 193 alustEkson 26: 36 759 118–36 759 141, 24 alustEkson 27: 36 760 608–36 760 782, 175 alustEkson 28: 36 769 265–36 769 426, 162 alustEkson 29: 36 779 448–36 780 220, 773 alust1510152025295′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 482,5 kb; neist 4869 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse FHOD3

    3

    kohad geenis FHOD3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FHOD3 482,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FHOD3 geen: formin homology 2 domain containing 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fhod3

    Vancouver

    Dante Labs. FHOD3 geen: formin homology 2 domain containing 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fhod3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test