Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FHOD3

formin homology 2 domain containing 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q12.2
Koordinater
Kromosom 18: 36 297 713–36 780 220 (GRCh38)
Exoner
29 exoner på 482,5 kb
Protein
1 622 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FHOS2, KIAA1695, FLJ22297, FLJ22717
MANE Select-transkript
ENST00000590592.6NM_001281740.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hypertrofisk kardiomyopati

      • Autosomalt dominant

        En av 62 gener kopplade till den

        Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

    Nedärvning

    Autosomalt dominant
    En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

    Så är FHOD3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 18, med en parentes där FHOD3 finns. FHOD3 och 8 gener i närheten på kromosom 18, från 35 815 205 till 37 262 728.Kromosom 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbRMP24: 35 972 600–36 010 346, framåt-strängRMP24RPRD1A: 35 982 919–36 067 651, bakåt-strängRPRD1ASLC39A6: 36 108 531–36 129 827, bakåt-strängSLC39A6ELP2: 36 129 444–36 180 557, framåt-strängELP2MOCOS: 36 186 894–36 272 157, framåt-strängMOCOSFHOD3: 36 297 713–36 780 220, framåt-strängFHOD3TPGS2: 36 777 647–36 829 216, bakåt-strängTPGS2KIAA1328: 36 828 952–37 232 172, framåt-strängKIAA1328CELF4: 37 243 040–37 565 994, bakåt-strängCELF4Diagram över FHOD3: 29 exoner på framåt-strängen av kromosom 18Exon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 36 297 713–36 298 000, 288 baserExon 2: 36 355 539–36 355 645, 107 baserExon 3: 36 372 680–36 372 744, 65 baserExon 4: 36 501 932–36 501 999, 68 baserExon 5: 36 512 438–36 512 543, 106 baserExon 6: 36 576 451–36 576 545, 95 baserExon 7: 36 594 787–36 594 898, 112 baserExon 8: 36 602 674–36 602 768, 95 baserExon 9: 36 611 952–36 612 095, 144 baserExon 10: 36 625 511–36 625 749, 239 baserExon 11: 36 649 316–36 649 405, 90 baserExon 12: 36 652 570–36 652 929, 360 baserExon 13: 36 653 342–36 653 416, 75 baserExon 14: 36 658 075–36 658 188, 114 baserExon 15: 36 681 436–36 681 570, 135 baserExon 16: 36 687 128–36 687 178, 51 baserExon 17: 36 693 209–36 693 423, 215 baserExon 18: 36 709 095–36 709 391, 297 baserExon 19: 36 717 832–36 718 715, 884 baserExon 20: 36 730 646–36 730 804, 159 baserExon 21: 36 740 656–36 740 838, 183 baserExon 22: 36 742 737–36 742 856, 120 baserExon 23: 36 744 032–36 744 193, 162 baserExon 24: 36 746 945–36 747 135, 191 baserExon 25: 36 755 119–36 755 311, 193 baserExon 26: 36 759 118–36 759 141, 24 baserExon 27: 36 760 608–36 760 782, 175 baserExon 28: 36 769 265–36 769 426, 162 baserExon 29: 36 779 448–36 780 220, 773 baser1510152025295′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,7 kb av genens 482,5 kb, och 4 869 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest FHOD3

    3

    positioner i FHOD3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 482,5 kb av FHOD3, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till FHOD3

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FHOD3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). FHOD3-genen: formin homology 2 domain containing 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fhod3

    Vancouver

    Dante Labs. FHOD3-genen: formin homology 2 domain containing 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fhod3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test