Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FHOD3

formin homology 2 domain containing 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q12.2
Koordinater
Kromosom 18: 36 297 713–36 780 220 (GRCh38)
Eksoner
29 eksoner over 482,5 kb
Protein
1 622 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FHOS2, KIAA1695, FLJ22297, FLJ22717
MANE Select-transkripsjon
ENST00000590592.6NM_001281740.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hypertrofisk kardiomyopati

      • Autosomal dominant

        Ett av 62 gener knyttet til den

        En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

    Arv

    Autosomal dominant
    Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

    Slik er FHOD3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 18, med en parentes der FHOD3 står. FHOD3 og 8 gener i nærheten på kromosom 18, fra 35 815 205 til 37 262 728.Kromosom 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbRMP24: 35 972 600–36 010 346, fremover-strengRMP24RPRD1A: 35 982 919–36 067 651, bakover-strengRPRD1ASLC39A6: 36 108 531–36 129 827, bakover-strengSLC39A6ELP2: 36 129 444–36 180 557, fremover-strengELP2MOCOS: 36 186 894–36 272 157, fremover-strengMOCOSFHOD3: 36 297 713–36 780 220, fremover-strengFHOD3TPGS2: 36 777 647–36 829 216, bakover-strengTPGS2KIAA1328: 36 828 952–37 232 172, fremover-strengKIAA1328CELF4: 37 243 040–37 565 994, bakover-strengCELF4Diagram av FHOD3: 29 eksoner på fremover-strengen til kromosom 18Ekson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 36 297 713–36 298 000, 288 baserEkson 2: 36 355 539–36 355 645, 107 baserEkson 3: 36 372 680–36 372 744, 65 baserEkson 4: 36 501 932–36 501 999, 68 baserEkson 5: 36 512 438–36 512 543, 106 baserEkson 6: 36 576 451–36 576 545, 95 baserEkson 7: 36 594 787–36 594 898, 112 baserEkson 8: 36 602 674–36 602 768, 95 baserEkson 9: 36 611 952–36 612 095, 144 baserEkson 10: 36 625 511–36 625 749, 239 baserEkson 11: 36 649 316–36 649 405, 90 baserEkson 12: 36 652 570–36 652 929, 360 baserEkson 13: 36 653 342–36 653 416, 75 baserEkson 14: 36 658 075–36 658 188, 114 baserEkson 15: 36 681 436–36 681 570, 135 baserEkson 16: 36 687 128–36 687 178, 51 baserEkson 17: 36 693 209–36 693 423, 215 baserEkson 18: 36 709 095–36 709 391, 297 baserEkson 19: 36 717 832–36 718 715, 884 baserEkson 20: 36 730 646–36 730 804, 159 baserEkson 21: 36 740 656–36 740 838, 183 baserEkson 22: 36 742 737–36 742 856, 120 baserEkson 23: 36 744 032–36 744 193, 162 baserEkson 24: 36 746 945–36 747 135, 191 baserEkson 25: 36 755 119–36 755 311, 193 baserEkson 26: 36 759 118–36 759 141, 24 baserEkson 27: 36 760 608–36 760 782, 175 baserEkson 28: 36 769 265–36 769 426, 162 baserEkson 29: 36 779 448–36 780 220, 773 baser1510152025295′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 482,5 kb, og 4 869 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test FHOD3

    3

    posisjoner i FHOD3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 482,5 kb av FHOD3, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FHOD3-genet: formin homology 2 domain containing 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fhod3

    Vancouver

    Dante Labs. FHOD3-genet: formin homology 2 domain containing 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fhod3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test