Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FHOD3

formin homology 2 domain containing 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q12.2
Souřadnice
Chromozom 18: 36 297 713–36 780 220 (GRCh38)
Exony
29 exonů na 482,5 kb
Protein
1 622 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FHOS2, KIAA1695, FLJ22297, FLJ22717
Transkript MANE Select
ENST00000590592.6NM_001281740.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hypertrophic Cardiomyopathy

      • Autozomálně dominantní

        Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

    Dědičnost

    Autozomálně dominantní
    Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

    Jak je FHOD3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 18, se závorkou u FHOD3. FHOD3 a 8 genů poblíž na chromozomu 18, od 35 815 205 do 37 262 728.Chromozom 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbRMP24: 35 972 600–36 010 346, řetězec dopřednémRMP24RPRD1A: 35 982 919–36 067 651, řetězec zpětnémRPRD1ASLC39A6: 36 108 531–36 129 827, řetězec zpětnémSLC39A6ELP2: 36 129 444–36 180 557, řetězec dopřednémELP2MOCOS: 36 186 894–36 272 157, řetězec dopřednémMOCOSFHOD3: 36 297 713–36 780 220, řetězec dopřednémFHOD3TPGS2: 36 777 647–36 829 216, řetězec zpětnémTPGS2KIAA1328: 36 828 952–37 232 172, řetězec dopřednémKIAA1328CELF4: 37 243 040–37 565 994, řetězec zpětnémCELF4Schéma FHOD3: 29 exonů na dopředném řetězci chromozomu 18Exon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 36 297 713–36 298 000, 288 bázíExon 2: 36 355 539–36 355 645, 107 bázíExon 3: 36 372 680–36 372 744, 65 bázíExon 4: 36 501 932–36 501 999, 68 bázíExon 5: 36 512 438–36 512 543, 106 bázíExon 6: 36 576 451–36 576 545, 95 bázíExon 7: 36 594 787–36 594 898, 112 bázíExon 8: 36 602 674–36 602 768, 95 bázíExon 9: 36 611 952–36 612 095, 144 bázíExon 10: 36 625 511–36 625 749, 239 bázíExon 11: 36 649 316–36 649 405, 90 bázíExon 12: 36 652 570–36 652 929, 360 bázíExon 13: 36 653 342–36 653 416, 75 bázíExon 14: 36 658 075–36 658 188, 114 bázíExon 15: 36 681 436–36 681 570, 135 bázíExon 16: 36 687 128–36 687 178, 51 bázíExon 17: 36 693 209–36 693 423, 215 bázíExon 18: 36 709 095–36 709 391, 297 bázíExon 19: 36 717 832–36 718 715, 884 bázíExon 20: 36 730 646–36 730 804, 159 bázíExon 21: 36 740 656–36 740 838, 183 bázíExon 22: 36 742 737–36 742 856, 120 bázíExon 23: 36 744 032–36 744 193, 162 bázíExon 24: 36 746 945–36 747 135, 191 bázíExon 25: 36 755 119–36 755 311, 193 bázíExon 26: 36 759 118–36 759 141, 24 bázíExon 27: 36 760 608–36 760 782, 175 bázíExon 28: 36 769 265–36 769 426, 162 bázíExon 29: 36 779 448–36 780 220, 773 bází1510152025295′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,7 kb z 482,5 kb genu; 4 869 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte FHOD3

    3

    pozic v genu FHOD3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 482,5 kb genu FHOD3, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FHOD3: formin homology 2 domain containing 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fhod3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FHOD3: formin homology 2 domain containing 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fhod3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test