Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FHOD3

formin homology 2 domain containing 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q12.2
Koordinaatit
Kromosomi 18: 36 297 713–36 780 220 (GRCh38)
Eksonit
29 eksonia 482,5 kb:n alueella
Proteiini
1 622 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FHOS2, KIAA1695, FLJ22297, FLJ22717
MANE Select -transkripti
ENST00000590592.6NM_001281740.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Hypertrofinen kardiomyopatia

      • Autosomaalinen dominantti

        Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

    Periytyminen

    Autosomaalinen dominantti
    Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

    FHOD3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa FHOD3-geenin sijainnin. FHOD3 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 35 815 205–37 262 728.Kromosomi 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbRMP24: 35 972 600–36 010 346, juoste eteenpäinRMP24RPRD1A: 35 982 919–36 067 651, juoste taaksepäinRPRD1ASLC39A6: 36 108 531–36 129 827, juoste taaksepäinSLC39A6ELP2: 36 129 444–36 180 557, juoste eteenpäinELP2MOCOS: 36 186 894–36 272 157, juoste eteenpäinMOCOSFHOD3: 36 297 713–36 780 220, juoste eteenpäinFHOD3TPGS2: 36 777 647–36 829 216, juoste taaksepäinTPGS2KIAA1328: 36 828 952–37 232 172, juoste eteenpäinKIAA1328CELF4: 37 243 040–37 565 994, juoste taaksepäinCELF4FHOD3-kaavio: 29 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 36 297 713–36 298 000, 288 emästäEkson 2: 36 355 539–36 355 645, 107 emästäEkson 3: 36 372 680–36 372 744, 65 emästäEkson 4: 36 501 932–36 501 999, 68 emästäEkson 5: 36 512 438–36 512 543, 106 emästäEkson 6: 36 576 451–36 576 545, 95 emästäEkson 7: 36 594 787–36 594 898, 112 emästäEkson 8: 36 602 674–36 602 768, 95 emästäEkson 9: 36 611 952–36 612 095, 144 emästäEkson 10: 36 625 511–36 625 749, 239 emästäEkson 11: 36 649 316–36 649 405, 90 emästäEkson 12: 36 652 570–36 652 929, 360 emästäEkson 13: 36 653 342–36 653 416, 75 emästäEkson 14: 36 658 075–36 658 188, 114 emästäEkson 15: 36 681 436–36 681 570, 135 emästäEkson 16: 36 687 128–36 687 178, 51 emästäEkson 17: 36 693 209–36 693 423, 215 emästäEkson 18: 36 709 095–36 709 391, 297 emästäEkson 19: 36 717 832–36 718 715, 884 emästäEkson 20: 36 730 646–36 730 804, 159 emästäEkson 21: 36 740 656–36 740 838, 183 emästäEkson 22: 36 742 737–36 742 856, 120 emästäEkson 23: 36 744 032–36 744 193, 162 emästäEkson 24: 36 746 945–36 747 135, 191 emästäEkson 25: 36 755 119–36 755 311, 193 emästäEkson 26: 36 759 118–36 759 141, 24 emästäEkson 27: 36 760 608–36 760 782, 175 emästäEkson 28: 36 769 265–36 769 426, 162 emästäEkson 29: 36 779 448–36 780 220, 773 emästä1510152025295′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 482,5 kb:stä; 4 869 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä FHOD3

    3

    FHOD3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 482,5 kb geenistä FHOD3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FHOD3-geeni: formin homology 2 domain containing 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fhod3

    Vancouver

    Dante Labs. FHOD3-geeni: formin homology 2 domain containing 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fhod3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test