Gen
FHOD3
formin homology 2 domain containing 3
- HGNC 26178(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134775(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 80206(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 18q12.2
- Koordinater
- Kromosom 18: 36.297.713–36.780.220 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner fordelt over 482,5 kb
- Protein
- 1.622 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- FHOS2, KIAA1695, FLJ22297, FLJ22717
- MANE Select-transkript
- ENST00000590592.6NM_001281740.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FHOD3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er FHOD3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,7 kb af genets 482,5 kb; 4.869 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FHOD3
3
positioner i FHOD3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 482,5 kb af FHOD3, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.
Træk knyttet til FHOD3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FHOD3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FHOD3-genet: formin homology 2 domain containing 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fhod3
Dante Labs. FHOD3-genet: formin homology 2 domain containing 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fhod3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger