Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FHOD3

formin homology 2 domain containing 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q12.2
Koordinatės
Chromosoma 18: 36 297 713–36 780 220 (GRCh38)
Eksonai
29 eksonų per 482,5 kb
Baltymas
1 622 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FHOS2, KIAA1695, FLJ22297, FLJ22717
MANE Select transkriptas
ENST00000590592.6NM_001281740.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Hipertrofinė kardiomiopatija

      • Autosominis dominantinis

        Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

    Paveldėjimas

    Autosominis dominantinis
    Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

    Kaip išdėstytas FHOD3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra FHOD3. FHOD3 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 35 815 205 iki 37 262 728.Chromosoma 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbRMP24: 35 972 600–36 010 346, tiesioginė grandinėRMP24RPRD1A: 35 982 919–36 067 651, atvirkštinė grandinėRPRD1ASLC39A6: 36 108 531–36 129 827, atvirkštinė grandinėSLC39A6ELP2: 36 129 444–36 180 557, tiesioginė grandinėELP2MOCOS: 36 186 894–36 272 157, tiesioginė grandinėMOCOSFHOD3: 36 297 713–36 780 220, tiesioginė grandinėFHOD3TPGS2: 36 777 647–36 829 216, atvirkštinė grandinėTPGS2KIAA1328: 36 828 952–37 232 172, tiesioginė grandinėKIAA1328CELF4: 37 243 040–37 565 994, atvirkštinė grandinėCELF4FHOD3 diagrama: 29 eksonų, chromosoma 18, tiesioginė grandisEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 36 297 713–36 298 000, 288 baziųEksonas 2: 36 355 539–36 355 645, 107 baziųEksonas 3: 36 372 680–36 372 744, 65 baziųEksonas 4: 36 501 932–36 501 999, 68 baziųEksonas 5: 36 512 438–36 512 543, 106 baziųEksonas 6: 36 576 451–36 576 545, 95 baziųEksonas 7: 36 594 787–36 594 898, 112 baziųEksonas 8: 36 602 674–36 602 768, 95 baziųEksonas 9: 36 611 952–36 612 095, 144 baziųEksonas 10: 36 625 511–36 625 749, 239 baziųEksonas 11: 36 649 316–36 649 405, 90 baziųEksonas 12: 36 652 570–36 652 929, 360 baziųEksonas 13: 36 653 342–36 653 416, 75 baziųEksonas 14: 36 658 075–36 658 188, 114 baziųEksonas 15: 36 681 436–36 681 570, 135 baziųEksonas 16: 36 687 128–36 687 178, 51 bazėEksonas 17: 36 693 209–36 693 423, 215 baziųEksonas 18: 36 709 095–36 709 391, 297 baziųEksonas 19: 36 717 832–36 718 715, 884 baziųEksonas 20: 36 730 646–36 730 804, 159 baziųEksonas 21: 36 740 656–36 740 838, 183 baziųEksonas 22: 36 742 737–36 742 856, 120 baziųEksonas 23: 36 744 032–36 744 193, 162 baziųEksonas 24: 36 746 945–36 747 135, 191 bazėEksonas 25: 36 755 119–36 755 311, 193 baziųEksonas 26: 36 759 118–36 759 141, 24 baziųEksonas 27: 36 760 608–36 760 782, 175 baziųEksonas 28: 36 769 265–36 769 426, 162 baziųEksonas 29: 36 779 448–36 780 220, 773 bazių1510152025295′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,7 kb iš 482,5 kb geno; 4 869 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito FHOD3

    3

    FHOD3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 482,5 kb FHOD3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). FHOD3 genas: formin homology 2 domain containing 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fhod3

    Vancouver

    Dante Labs. FHOD3 genas: formin homology 2 domain containing 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fhod3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test