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Gen

FHOD3

formin homology 2 domain containing 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q12.2
Koordinaten
Chromosom 18: 36.297.713–36.780.220 (GRCh38)
Exons
29 Exons über 482,5 kb
Protein
1.622 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FHOS2, KIAA1695, FLJ22297, FLJ22717
MANE-Select-Transkript
ENST00000590592.6NM_001281740.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Hypertrophe Kardiomyopathie

      • Autosomal-dominant

        Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

    Vererbung

    Autosomal-dominant
    Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

    Aufbau von FHOD3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 18, mit einer Klammer, an der FHOD3 liegt. FHOD3 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 35.815.205 bis 37.262.728.Chromosom 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbRMP24: 35.972.600–36.010.346, Plus-StrangRMP24RPRD1A: 35.982.919–36.067.651, Minus-StrangRPRD1ASLC39A6: 36.108.531–36.129.827, Minus-StrangSLC39A6ELP2: 36.129.444–36.180.557, Plus-StrangELP2MOCOS: 36.186.894–36.272.157, Plus-StrangMOCOSFHOD3: 36.297.713–36.780.220, Plus-StrangFHOD3TPGS2: 36.777.647–36.829.216, Minus-StrangTPGS2KIAA1328: 36.828.952–37.232.172, Plus-StrangKIAA1328CELF4: 37.243.040–37.565.994, Minus-StrangCELF4Diagramm von FHOD3: 29 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 18Exon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 36.297.713–36.298.000, 288 BasenExon 2: 36.355.539–36.355.645, 107 BasenExon 3: 36.372.680–36.372.744, 65 BasenExon 4: 36.501.932–36.501.999, 68 BasenExon 5: 36.512.438–36.512.543, 106 BasenExon 6: 36.576.451–36.576.545, 95 BasenExon 7: 36.594.787–36.594.898, 112 BasenExon 8: 36.602.674–36.602.768, 95 BasenExon 9: 36.611.952–36.612.095, 144 BasenExon 10: 36.625.511–36.625.749, 239 BasenExon 11: 36.649.316–36.649.405, 90 BasenExon 12: 36.652.570–36.652.929, 360 BasenExon 13: 36.653.342–36.653.416, 75 BasenExon 14: 36.658.075–36.658.188, 114 BasenExon 15: 36.681.436–36.681.570, 135 BasenExon 16: 36.687.128–36.687.178, 51 BasenExon 17: 36.693.209–36.693.423, 215 BasenExon 18: 36.709.095–36.709.391, 297 BasenExon 19: 36.717.832–36.718.715, 884 BasenExon 20: 36.730.646–36.730.804, 159 BasenExon 21: 36.740.656–36.740.838, 183 BasenExon 22: 36.742.737–36.742.856, 120 BasenExon 23: 36.744.032–36.744.193, 162 BasenExon 24: 36.746.945–36.747.135, 191 BasenExon 25: 36.755.119–36.755.311, 193 BasenExon 26: 36.759.118–36.759.141, 24 BasenExon 27: 36.760.608–36.760.782, 175 BasenExon 28: 36.769.265–36.769.426, 162 BasenExon 29: 36.779.448–36.780.220, 773 Basen1510152025295′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,7 kb der 482,5 kb des Gens aus; 4.869 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest FHOD3

    3

    Positionen in FHOD3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 482,5 kb von FHOD3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (o. J.). FHOD3-Gen: formin homology 2 domain containing 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fhod3

    Vancouver

    Dante Labs. FHOD3-Gen: formin homology 2 domain containing 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fhod3

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