Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FHOD3

formin homology 2 domain containing 3

Rezumat

Localizare citogenetică
18q12.2
Coordonate
Cromozomul 18: 36.297.713–36.780.220 (GRCh38)
Exoni
29 de exoni pe 482,5 kb
Proteină
1.622 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FHOS2, KIAA1695, FLJ22297, FLJ22717
Transcriptul MANE Select
ENST00000590592.6NM_001281740.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Cardiomiopatie hipertrofică

      • Autozomal dominantă

        Una dintre cele 62 gene legate de ea

        Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

    Mod de transmitere

    Autozomal dominantă
    Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

    Structura genei FHOD3

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află FHOD3. FHOD3 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 35.815.205 și 37.262.728.Cromozomul 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbRMP24: 35.972.600–36.010.346, catena directăRMP24RPRD1A: 35.982.919–36.067.651, catena inversăRPRD1ASLC39A6: 36.108.531–36.129.827, catena inversăSLC39A6ELP2: 36.129.444–36.180.557, catena directăELP2MOCOS: 36.186.894–36.272.157, catena directăMOCOSFHOD3: 36.297.713–36.780.220, catena directăFHOD3TPGS2: 36.777.647–36.829.216, catena inversăTPGS2KIAA1328: 36.828.952–37.232.172, catena directăKIAA1328CELF4: 37.243.040–37.565.994, catena inversăCELF4Diagrama genei FHOD3: 29 exoni pe catena directă a cromozomului 18Exonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 36.297.713–36.298.000, 288 de bazeExon 2: 36.355.539–36.355.645, 107 de bazeExon 3: 36.372.680–36.372.744, 65 de bazeExon 4: 36.501.932–36.501.999, 68 de bazeExon 5: 36.512.438–36.512.543, 106 de bazeExon 6: 36.576.451–36.576.545, 95 de bazeExon 7: 36.594.787–36.594.898, 112 de bazeExon 8: 36.602.674–36.602.768, 95 de bazeExon 9: 36.611.952–36.612.095, 144 de bazeExon 10: 36.625.511–36.625.749, 239 de bazeExon 11: 36.649.316–36.649.405, 90 de bazeExon 12: 36.652.570–36.652.929, 360 de bazeExon 13: 36.653.342–36.653.416, 75 de bazeExon 14: 36.658.075–36.658.188, 114 de bazeExon 15: 36.681.436–36.681.570, 135 de bazeExon 16: 36.687.128–36.687.178, 51 de bazeExon 17: 36.693.209–36.693.423, 215 de bazeExon 18: 36.709.095–36.709.391, 297 de bazeExon 19: 36.717.832–36.718.715, 884 de bazeExon 20: 36.730.646–36.730.804, 159 de bazeExon 21: 36.740.656–36.740.838, 183 de bazeExon 22: 36.742.737–36.742.856, 120 de bazeExon 23: 36.744.032–36.744.193, 162 de bazeExon 24: 36.746.945–36.747.135, 191 de bazeExon 25: 36.755.119–36.755.311, 193 de bazeExon 26: 36.759.118–36.759.141, 24 de bazeExon 27: 36.760.608–36.760.782, 175 de bazeExon 28: 36.769.265–36.769.426, 162 de bazeExon 29: 36.779.448–36.780.220, 773 de baze1510152025295′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 482,5 kb ai genei; 4.869 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic FHOD3

    3

    poziții în FHOD3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 482,5 kb ai genei FHOD3, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena FHOD3: formin homology 2 domain containing 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fhod3

    Vancouver

    Dante Labs. Gena FHOD3: formin homology 2 domain containing 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fhod3

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu