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Gène

FHOD3

formin homology 2 domain containing 3

Résumé

Localisation cytogénétique
18q12.2
Coordonnées
Chromosome 18 : 36 297 713–36 780 220 (GRCh38)
Exons
29 exons sur 482,5 kb
Protéine
1 622 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FHOS2, KIAA1695, FLJ22297, FLJ22717
Transcrit MANE Select
ENST00000590592.6NM_001281740.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Cardiomyopathie hypertrophique

      • Autosomique dominant

        L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

    Transmission

    Autosomique dominant
    Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

    Structure de FHOD3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de FHOD3. FHOD3 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 35 815 205 à 37 262 728.Chromosome 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbRMP24 : 35 972 600–36 010 346, brin directRMP24RPRD1A : 35 982 919–36 067 651, brin inverseRPRD1ASLC39A6 : 36 108 531–36 129 827, brin inverseSLC39A6ELP2 : 36 129 444–36 180 557, brin directELP2MOCOS : 36 186 894–36 272 157, brin directMOCOSFHOD3 : 36 297 713–36 780 220, brin directFHOD3TPGS2 : 36 777 647–36 829 216, brin inverseTPGS2KIAA1328 : 36 828 952–37 232 172, brin directKIAA1328CELF4 : 37 243 040–37 565 994, brin inverseCELF4Schéma de FHOD3 : 29 exons sur le brin direct du chromosome 18Exon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 36 297 713–36 298 000, 288 basesExon 2 : 36 355 539–36 355 645, 107 basesExon 3 : 36 372 680–36 372 744, 65 basesExon 4 : 36 501 932–36 501 999, 68 basesExon 5 : 36 512 438–36 512 543, 106 basesExon 6 : 36 576 451–36 576 545, 95 basesExon 7 : 36 594 787–36 594 898, 112 basesExon 8 : 36 602 674–36 602 768, 95 basesExon 9 : 36 611 952–36 612 095, 144 basesExon 10 : 36 625 511–36 625 749, 239 basesExon 11 : 36 649 316–36 649 405, 90 basesExon 12 : 36 652 570–36 652 929, 360 basesExon 13 : 36 653 342–36 653 416, 75 basesExon 14 : 36 658 075–36 658 188, 114 basesExon 15 : 36 681 436–36 681 570, 135 basesExon 16 : 36 687 128–36 687 178, 51 basesExon 17 : 36 693 209–36 693 423, 215 basesExon 18 : 36 709 095–36 709 391, 297 basesExon 19 : 36 717 832–36 718 715, 884 basesExon 20 : 36 730 646–36 730 804, 159 basesExon 21 : 36 740 656–36 740 838, 183 basesExon 22 : 36 742 737–36 742 856, 120 basesExon 23 : 36 744 032–36 744 193, 162 basesExon 24 : 36 746 945–36 747 135, 191 basesExon 25 : 36 755 119–36 755 311, 193 basesExon 26 : 36 759 118–36 759 141, 24 basesExon 27 : 36 760 608–36 760 782, 175 basesExon 28 : 36 769 265–36 769 426, 162 basesExon 29 : 36 779 448–36 780 220, 773 bases1510152025295′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,7 kb sur les 482,5 kb du gène ; 4 869 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit FHOD3

    3

    positions dans FHOD3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 482,5 kb de FHOD3, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène FHOD3 : formin homology 2 domain containing 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fhod3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène FHOD3 : formin homology 2 domain containing 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fhod3

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