Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FHOD3

formin homology 2 domain containing 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q12.2
Współrzędne
Chromosom 18: 36 297 713–36 780 220 (GRCh38)
Eksony
29 eksonów na odcinku 482,5 kb
Białko
1622 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FHOS2, KIAA1695, FLJ22297, FLJ22717
Transkrypt MANE Select
ENST00000590592.6NM_001281740.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Kardiomiopatia przerostowa

      • Autosomalne dominujące

        Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

    Dziedziczenie

    Autosomalne dominujące
    Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

    Budowa genu FHOD3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie FHOD3. FHOD3 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 35 815 205 do 37 262 728.Chromosom 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbRMP24: 35 972 600–36 010 346, nić dodatniejRMP24RPRD1A: 35 982 919–36 067 651, nić ujemnejRPRD1ASLC39A6: 36 108 531–36 129 827, nić ujemnejSLC39A6ELP2: 36 129 444–36 180 557, nić dodatniejELP2MOCOS: 36 186 894–36 272 157, nić dodatniejMOCOSFHOD3: 36 297 713–36 780 220, nić dodatniejFHOD3TPGS2: 36 777 647–36 829 216, nić ujemnejTPGS2KIAA1328: 36 828 952–37 232 172, nić dodatniejKIAA1328CELF4: 37 243 040–37 565 994, nić ujemnejCELF4Schemat FHOD3: 29 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 36 297 713–36 298 000, 288 zasadEkson 2: 36 355 539–36 355 645, 107 zasadEkson 3: 36 372 680–36 372 744, 65 zasadEkson 4: 36 501 932–36 501 999, 68 zasadEkson 5: 36 512 438–36 512 543, 106 zasadEkson 6: 36 576 451–36 576 545, 95 zasadEkson 7: 36 594 787–36 594 898, 112 zasadEkson 8: 36 602 674–36 602 768, 95 zasadEkson 9: 36 611 952–36 612 095, 144 zasadEkson 10: 36 625 511–36 625 749, 239 zasadEkson 11: 36 649 316–36 649 405, 90 zasadEkson 12: 36 652 570–36 652 929, 360 zasadEkson 13: 36 653 342–36 653 416, 75 zasadEkson 14: 36 658 075–36 658 188, 114 zasadEkson 15: 36 681 436–36 681 570, 135 zasadEkson 16: 36 687 128–36 687 178, 51 zasadEkson 17: 36 693 209–36 693 423, 215 zasadEkson 18: 36 709 095–36 709 391, 297 zasadEkson 19: 36 717 832–36 718 715, 884 zasadEkson 20: 36 730 646–36 730 804, 159 zasadEkson 21: 36 740 656–36 740 838, 183 zasadEkson 22: 36 742 737–36 742 856, 120 zasadEkson 23: 36 744 032–36 744 193, 162 zasadEkson 24: 36 746 945–36 747 135, 191 zasadEkson 25: 36 755 119–36 755 311, 193 zasadEkson 26: 36 759 118–36 759 141, 24 zasadEkson 27: 36 760 608–36 760 782, 175 zasadEkson 28: 36 769 265–36 769 426, 162 zasadEkson 29: 36 779 448–36 780 220, 773 zasad1510152025295′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,7 kb z 482,5 kb genu; 4869 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje FHOD3

    3

    pozycje w FHOD3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 482,5 kb genu FHOD3, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FHOD3: formin homology 2 domain containing 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fhod3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FHOD3: formin homology 2 domain containing 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fhod3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test