Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

FHOD3

formin homology 2 domain containing 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
18q12.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 18: 36.297.713–36.780.220 (GRCh38)
Εξόνια
29 έξώνια σε 482,5 kb
Πρωτεΐνη
1.622 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
FHOS2, KIAA1695, FLJ22297, FLJ22717
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000590592.6NM_001281740.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

      • Αυτοσωμικός επικρατής

        Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

    Κληρονομικότητα

    Αυτοσωμικός επικρατής
    Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

    Πώς είναι διαταγμένο το FHOD3

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 18, με αγκύλη στη θέση του FHOD3. FHOD3 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 18, από 35.815.205 έως 37.262.728.Χρωμόσωμα 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbRMP24: 35.972.600–36.010.346, αλυσίδα ευθείαRMP24RPRD1A: 35.982.919–36.067.651, αλυσίδα αντίστροφηRPRD1ASLC39A6: 36.108.531–36.129.827, αλυσίδα αντίστροφηSLC39A6ELP2: 36.129.444–36.180.557, αλυσίδα ευθείαELP2MOCOS: 36.186.894–36.272.157, αλυσίδα ευθείαMOCOSFHOD3: 36.297.713–36.780.220, αλυσίδα ευθείαFHOD3TPGS2: 36.777.647–36.829.216, αλυσίδα αντίστροφηTPGS2KIAA1328: 36.828.952–37.232.172, αλυσίδα ευθείαKIAA1328CELF4: 37.243.040–37.565.994, αλυσίδα αντίστροφηCELF4Διάγραμμα του FHOD3: 29 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 18Εξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 36.297.713–36.298.000, 288 βάσειςΈξώνιο 2: 36.355.539–36.355.645, 107 βάσειςΈξώνιο 3: 36.372.680–36.372.744, 65 βάσειςΈξώνιο 4: 36.501.932–36.501.999, 68 βάσειςΈξώνιο 5: 36.512.438–36.512.543, 106 βάσειςΈξώνιο 6: 36.576.451–36.576.545, 95 βάσειςΈξώνιο 7: 36.594.787–36.594.898, 112 βάσειςΈξώνιο 8: 36.602.674–36.602.768, 95 βάσειςΈξώνιο 9: 36.611.952–36.612.095, 144 βάσειςΈξώνιο 10: 36.625.511–36.625.749, 239 βάσειςΈξώνιο 11: 36.649.316–36.649.405, 90 βάσειςΈξώνιο 12: 36.652.570–36.652.929, 360 βάσειςΈξώνιο 13: 36.653.342–36.653.416, 75 βάσειςΈξώνιο 14: 36.658.075–36.658.188, 114 βάσειςΈξώνιο 15: 36.681.436–36.681.570, 135 βάσειςΈξώνιο 16: 36.687.128–36.687.178, 51 βάσειςΈξώνιο 17: 36.693.209–36.693.423, 215 βάσειςΈξώνιο 18: 36.709.095–36.709.391, 297 βάσειςΈξώνιο 19: 36.717.832–36.718.715, 884 βάσειςΈξώνιο 20: 36.730.646–36.730.804, 159 βάσειςΈξώνιο 21: 36.740.656–36.740.838, 183 βάσειςΈξώνιο 22: 36.742.737–36.742.856, 120 βάσειςΈξώνιο 23: 36.744.032–36.744.193, 162 βάσειςΈξώνιο 24: 36.746.945–36.747.135, 191 βάσειςΈξώνιο 25: 36.755.119–36.755.311, 193 βάσειςΈξώνιο 26: 36.759.118–36.759.141, 24 βάσειςΈξώνιο 27: 36.760.608–36.760.782, 175 βάσειςΈξώνιο 28: 36.769.265–36.769.426, 162 βάσειςΈξώνιο 29: 36.779.448–36.780.220, 773 βάσεις1510152025295′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 5,7 kb από τα 482,5 kb του γονιδίου· 4.869 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FHOD3

    3

    θέσεις στο FHOD3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 482,5 kb του FHOD3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,7 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FHOD3: formin homology 2 domain containing 3. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fhod3

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο FHOD3: formin homology 2 domain containing 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fhod3

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας