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Gen

FHOD3

formin homology 2 domain containing 3

Resumen

Localización citogenética
18q12.2
Coordenadas
Cromosoma 18: 36.297.713–36.780.220 (GRCh38)
Exones
29 exones en 482,5 kb
Proteína
1622 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FHOS2, KIAA1695, FLJ22297, FLJ22717
Transcrito MANE Select
ENST00000590592.6NM_001281740.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Miocardiopatía hipertrófica

      • Autosómica dominante

        Uno de 62 genes relacionados con ello

        Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

    Herencia

    Autosómica dominante
    Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

    Estructura de FHOD3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica FHOD3. FHOD3 y 8 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 35.815.205 hasta 37.262.728.Cromosoma 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbRMP24: 35.972.600–36.010.346, hebra directaRMP24RPRD1A: 35.982.919–36.067.651, hebra inversaRPRD1ASLC39A6: 36.108.531–36.129.827, hebra inversaSLC39A6ELP2: 36.129.444–36.180.557, hebra directaELP2MOCOS: 36.186.894–36.272.157, hebra directaMOCOSFHOD3: 36.297.713–36.780.220, hebra directaFHOD3TPGS2: 36.777.647–36.829.216, hebra inversaTPGS2KIAA1328: 36.828.952–37.232.172, hebra directaKIAA1328CELF4: 37.243.040–37.565.994, hebra inversaCELF4Diagrama de FHOD3: 29 exones en la hebra directa del cromosoma 18Exón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 36.297.713–36.298.000, 288 basesExón 2: 36.355.539–36.355.645, 107 basesExón 3: 36.372.680–36.372.744, 65 basesExón 4: 36.501.932–36.501.999, 68 basesExón 5: 36.512.438–36.512.543, 106 basesExón 6: 36.576.451–36.576.545, 95 basesExón 7: 36.594.787–36.594.898, 112 basesExón 8: 36.602.674–36.602.768, 95 basesExón 9: 36.611.952–36.612.095, 144 basesExón 10: 36.625.511–36.625.749, 239 basesExón 11: 36.649.316–36.649.405, 90 basesExón 12: 36.652.570–36.652.929, 360 basesExón 13: 36.653.342–36.653.416, 75 basesExón 14: 36.658.075–36.658.188, 114 basesExón 15: 36.681.436–36.681.570, 135 basesExón 16: 36.687.128–36.687.178, 51 basesExón 17: 36.693.209–36.693.423, 215 basesExón 18: 36.709.095–36.709.391, 297 basesExón 19: 36.717.832–36.718.715, 884 basesExón 20: 36.730.646–36.730.804, 159 basesExón 21: 36.740.656–36.740.838, 183 basesExón 22: 36.742.737–36.742.856, 120 basesExón 23: 36.744.032–36.744.193, 162 basesExón 24: 36.746.945–36.747.135, 191 basesExón 25: 36.755.119–36.755.311, 193 basesExón 26: 36.759.118–36.759.141, 24 basesExón 27: 36.760.608–36.760.782, 175 basesExón 28: 36.769.265–36.769.426, 162 basesExón 29: 36.779.448–36.780.220, 773 bases1510152025295′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,7 kb de los 482,5 kb del gen; 4869 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen FHOD3

    3

    posiciones en FHOD3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 482,5 kb de FHOD3, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen FHOD3: formin homology 2 domain containing 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fhod3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FHOD3: formin homology 2 domain containing 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fhod3

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