Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Traits
Traits linked to CSF2RA
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
The Human Phenotype Ontology links 21 traits to CSF2RA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased DLCO | Alati |
| Ground-glass opacification | Alati |
| Breathing difficulties | Sageli (30–79%) |
| Crazy paving pattern | Sageli (30–79%) |
| Low blood oxygen level | Sageli (30–79%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Sageli (30–79%) |
| Reduced forced vital capacity | Sageli (30–79%) |
| Respiratory failure requiring assisted ventilation | Sageli (30–79%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Sageli (30–79%) |
| Cough | Mõnikord (5–29%) |
| Crackles | Mõnikord (5–29%) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Mõnikord (5–29%) |
| Intraalveolar phospholipid accumulation | Pole registreeritud |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Elevated heart rate | Mõnikord (5–29%) |
| Foam cells | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Acute infectious pneumonia | Mõnikord (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | Mõnikord (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Faltering weight | Alati |
| Faltering weight in infancy | Sageli (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Blood protein disease | Väga sageli (80–99%) |
| Elevated circulating CEA concentration | Mõnikord (5–29%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CSF2RA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast