Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CD40

CD40 molecule

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.12
Koordináták
20. kromoszóma: 46 118 314–46 129 858 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 11,5 kb
Fehérje
277 aminosav
Más néven ismert
p50, Bp50
Korábbi jelölések
TNFRSF5
MANE Select transzkriptum
ENST00000372285.8NM_001250.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hyper-IgM Syndromes

    • Hyper-IgM syndrome

      Defective antibody class switching caused by changes in CD40LG (X-linked), CD40, AICDA or UNG.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Immunoglobulin replacement is standard; CD40L and CD40 deficiency also need Pneumocystis prophylaxis, safe drinking water to prevent cryptosporidium and consideration of stem cell transplantation.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A CD40 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a CD40 helyét zárójel jelöli. A CD40 és környékén 30 gén a 20. kromoszómán, 45 624 086–46 624 085 között.20. kromoszóma20q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbWFDC9: 45 607 939–45 631 284, fordított szálWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, előre szálWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, fordított szálWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, fordított szálWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, előre szálWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, előre szálSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, fordított szálWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, előre szálUBE2C: 45 812 561–45 816 965, előre szálUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, fordított szálTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, előre szálSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, fordított szálACOT8ZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, előre szálZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, előre szálSPATA25: 45 886 491–45 887 626, fordított szálNEURL2: 45 888 002–45 891 220, fordított szálNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, előre szálCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, fordított szálPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, előre szálPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, fordított szálZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, előre szálMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, előre szálSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, fordított szálNCOA5CD40: 46 118 314–46 129 858, előre szálCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, fordított szálCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, fordított szálSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, fordított szálELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, előre szálZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, fordított szálZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, fordított szálOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, fordított szálSLC13A3A CD40 ábrája: 9 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 46 118 314–46 118 394, 81 bázis2. exon: 46 121 820–46 121 898, 79 bázis3. exon: 46 122 233–46 122 358, 126 bázis4. exon: 46 122 610–46 122 756, 147 bázis5. exon: 46 123 126–46 123 219, 94 bázis6. exon: 46 126 640–46 126 701, 62 bázis7. exon: 46 128 138–46 128 224, 87 bázis8. exon: 46 128 330–46 128 358, 29 bázis9. exon: 46 128 882–46 129 858, 977 bázis1246895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,5 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 834 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CD40 gént

4

pozíció a(z) CD40 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CD40 gén mind a 11,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CD40 gén: CD40 molecule. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cd40

Vancouver

Dante Labs. CD40 gén: CD40 molecule [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cd40

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet