Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AMH

anti-Mullerian hormone

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 2 249 323–2 252 073 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 2,8 kb
Valk
560 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MIF, MIS
MANE Select transkript
ENST00000221496.5NM_000479.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

    • Püsiv Mülleri juha sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne seisund, mille puhul meestel säilib emakas ja munajuhad; seda põhjustavad variandid geenides AMH või AMHR2 ning see avastatakse sageli laskumata munandite kirurgilise ravi käigus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab laskumata munandite kirurgilist ravi ja viljakusnõustamist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AMH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub AMH. AMH ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 19, vahemikus 1 750 698 kuni 2 750 697.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbONECUT3: 1 753 506–1 780 988, otsene ahelONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, pöördne ahelATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, pöördne ahelREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, pöördne ahelKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, pöördne ahelABHD17ASCAMP4: 1 905 214–1 926 013, otsene ahelSCAMP4ADAT3: 1 905 214–1 913 448, otsene ahelADAT3CSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, otsene ahelCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, pöördne ahelBTBD2MKNK2: 2 037 465–2 061 220, pöördne ahelMKNK2MOB3A: 2 071 014–2 096 679, pöördne ahelMOB3AIZUMO4: 2 096 415–2 099 593, otsene ahelIZUMO4AP3D1: 2 100 982–2 164 468, pöördne ahelAP3D1DOT1L: 2 163 933–2 232 578, otsene ahelPLEKHJ1: 2 229 981–2 237 704, pöördne ahelPLEKHJ1SF3A2: 2 236 813–2 248 677, otsene ahelSF3A2AMH: 2 249 323–2 252 073, otsene ahelAMHJSRP1: 2 252 074–2 269 759, pöördne ahelJSRP1OAZ1: 2 269 509–2 273 492, otsene ahel: 2 269 525–2 341 172, otsene ahelPEAK3: 2 274 626–2 282 209, pöördne ahelLINGO3: 2 287 164–2 308 177, pöördne ahelLSM7: 2 321 507–2 328 630, pöördne ahelLSM7SPPL2B: 2 328 346–2 355 100, otsene ahelSPPL2BTMPRSS9: 2 360 238–2 426 261, otsene ahelTMPRSS9TIMM13: 2 425 624–2 427 593, pöördne ahelTIMM13LMNB2: 2 427 638–2 456 992, pöördne ahelLMNB2GADD45B: 2 476 122–2 478 805, otsene ahelGADD45BGNG7: 2 511 214–2 702 727, pöördne ahelGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, pöördne ahelDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, pöördne ahelSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, pöördne ahelSLC39A3AMH skeem: 5 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 249 323–2 249 744, 422 alustEkson 2: 2 250 337–2 250 479, 143 alustEkson 3: 2 250 652–2 250 760, 109 alustEkson 4: 2 250 849–2 251 008, 160 alustEkson 5: 2 251 099–2 252 073, 975 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 2,8 kb; neist 1683 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AMH

13

kohad geenis AMH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AMH 2,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AMH geen: anti-Mullerian hormone. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/amh

Vancouver

Dante Labs. AMH geen: anti-Mullerian hormone [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/amh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test