Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

STAT2

signal transducer and activator of transcription 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 56.341.597–56.360.107 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 18,5 kb
Protein
851 aminosyrer
Også kendt som
STAT113
MANE Select-transkript
ENST00000314128.9NM_005419.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Medfødt immundefekt

        Et af 114 gener, der er knyttet til det

        Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er STAT2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 12, med en klamme ved STAT2. STAT2 og 41 gener i nærheden på kromosom 12, fra 55.850.852 til 56.850.851.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbPYM1: 55.901.413–55.932.618, omvendt-strengPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, fremadrettet-strengDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, omvendt-strengPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, fremadrettet-strengCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, fremadrettet-strengRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, fremadrettet-strengSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, fremadrettet-strengIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, fremadrettet-strengRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, fremadrettet-streng: 56.101.331–56.109.289, fremadrettet-strengPA2G4: 56.104.349–56.116.329, fremadrettet-strengRPL41: 56.116.585–56.117.967, fremadrettet-strengZC3H10: 56.118.243–56.127.514, fremadrettet-strengESYT1: 56.118.250–56.150.107, fremadrettet-strengESYT1MYL6B: 56.151.966–56.159.647, fremadrettet-strengMYL6BMYL6: 56.158.322–56.166.572, fremadrettet-strengMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, omvendt-strengSMARCC2RNF41: 56.202.179–56.224.275, omvendt-strengNABP2: 56.221.978–56.229.860, fremadrettet-strengNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, fremadrettet-strengSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, omvendt-strengANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, fremadrettet-strengCOQ10ACS: 56.271.699–56.300.395, omvendt-strengCS: 56.285.916–56.316.059, omvendt-strengCNPY2: 56.308.024–56.316.363, omvendt-strengCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, omvendt-strengPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, fremadrettet-strengIL23ASTAT2: 56.341.597–56.360.107, omvendt-strengSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, omvendt-strengAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, omvendt-strengTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, omvendt-strengMIP: 56.449.700–56.488.170, omvendt-strengSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, fremadrettet-strengSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, omvendt-strengRBMS2: 56.521.807–56.617.037, fremadrettet-strengRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, omvendt-strengBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, omvendt-strengATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, omvendt-strengPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, omvendt-strengNACA: 56.714.612–56.741.535, omvendt-strengPRIM1: 56.730.438–56.752.384, omvendt-strengPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, fremadrettet-strengHSD17B6Diagram af STAT2: 24 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 23: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 56.341.597–56.343.531, 1.935 baserExon 23: 56.343.825–56.344.135, 311 baserExon 22: 56.346.146–56.346.203, 58 baserExon 21: 56.346.442–56.346.624, 183 baserExon 20: 56.346.819–56.346.955, 137 baserExon 19: 56.348.529–56.348.623, 95 baserExon 18: 56.348.752–56.348.804, 53 baserExon 17: 56.348.924–56.349.059, 136 baserExon 16: 56.349.163–56.349.261, 99 baserExon 15: 56.349.426–56.349.509, 84 baserExon 14: 56.349.589–56.349.636, 48 baserExon 13: 56.350.097–56.350.190, 94 baserExon 12: 56.350.412–56.350.432, 21 baserExon 11: 56.350.829–56.350.888, 60 baserExon 10: 56.351.098–56.351.190, 93 baserExon 9: 56.351.292–56.351.450, 159 baserExon 8: 56.354.466–56.354.614, 149 baserExon 7: 56.354.778–56.354.863, 86 baserExon 6: 56.355.276–56.355.351, 76 baserExon 5: 56.355.443–56.355.532, 90 baserExon 4: 56.355.708–56.355.803, 96 baserExon 3: 56.356.132–56.356.285, 154 baserExon 2: 56.356.441–56.356.578, 138 baserExon 1: 56.360.058–56.360.107, 50 baser24201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,4 kb af genets 18,5 kb; 2.556 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest STAT2

    30

    positioner i STAT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 18,5 kb af STAT2, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til STAT2

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, STAT2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). STAT2-genet: signal transducer and activator of transcription 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/stat2

    Vancouver

    Dante Labs. STAT2-genet: signal transducer and activator of transcription 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/stat2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test