Rasgos

Rasgos asociados a STAT2

signal transducer and activator of transcription 2

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a STAT2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding in brain	Siempre
Decreased blood lymphocyte number	Siempre
Elevated circulating D-dimer concentration	Siempre
Elevated white blood count	Siempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre
Congenital thrombocytopenia	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated CSF neopterin level	Siempre
High urine protein levels	Siempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Frecuente (30–79 %)
Episodic fever	Frecuente (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frecuente (30–79 %)
Elevated serum ferritin	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cerebral white matter morphology	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Small cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Encephalopathy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged heart	Siempre
Inflammation of the lymph nodes	Siempre
High blood pressure	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating IgA concentration	Siempre
Decreased circulating IgM concentration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Severe viral infection	Frecuente (30–79 %)
Post-vaccination measles	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Siempre
Respiratory function loss	Siempre

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acute kidney injury	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal deposits of calcium in the brain	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a STAT2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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