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Rasgos
Rasgos asociados a PDCD10
programmed cell death 10
El Human Phenotype Ontology asocia 32 rasgos a PDCD10, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Epilepsy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Headache | Muy frecuente (80–99 %) |
| Focal T2 hyperintense brainstem lesion | Frecuente (30–79 %) |
| Focal T2 hypointense brainstem lesion | Frecuente (30–79 %) |
| Nerve tumor | Frecuente (30–79 %) |
| Numbness | Frecuente (30–79 %) |
| Paralysis | Frecuente (30–79 %) |
| Pins and needles feeling | Frecuente (30–79 %) |
| Rise in pressure inside skull | Frecuente (30–79 %) |
| Cognitive impairment | A veces (5–29 %) |
| Spinal cord lesion | A veces (5–29 %) |
| Astrocytoma | Raro (1–4 %) |
| Noncancerous growth of membranes covering brain | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cerebral cavernous malformation | Siempre |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Frecuente (30–79 %) |
| Strawberry mark | Frecuente (30–79 %) |
| Choroidal hemangioma | A veces (5–29 %) |
| Retinal cavernous hemangioma | A veces (5–29 %) |
| Vascular skin abnormality | A veces (5–29 %) |
| Venous malformation | A veces (5–29 %) |
| Developmental retinal vascular malformation | No registrado |
| Hepatic vascular malformations | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | No registrado |
| Muscular abnormality | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bleeding in brain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bleeding within the skull | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Episodic vomiting | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Vestibular schwannoma | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Adrenal calcification | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the skin | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PDCD10 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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