Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PDCD10 seotud tunnused

programmed cell death 10

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PDCD10 32 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsyVäga sageli (80–99%)
HeadacheVäga sageli (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesionSageli (30–79%)
Focal T2 hypointense brainstem lesionSageli (30–79%)
Nerve tumorSageli (30–79%)
NumbnessSageli (30–79%)
ParalysisSageli (30–79%)
Pins and needles feelingSageli (30–79%)
Rise in pressure inside skullSageli (30–79%)
Cognitive impairmentMõnikord (5–29%)
Spinal cord lesionMõnikord (5–29%)
AstrocytomaHarva (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brainHarva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cerebral cavernous malformationAlati
Collection of dilated blood vessels that forms massSageli (30–79%)
Strawberry markSageli (30–79%)
Choroidal hemangiomaMõnikord (5–29%)
Retinal cavernous hemangiomaMõnikord (5–29%)
Vascular skin abnormalityMõnikord (5–29%)
Venous malformationMõnikord (5–29%)
Developmental retinal vascular malformationPole registreeritud
Hepatic vascular malformationsPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle weaknessSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brainPole registreeritud
Muscular abnormalityPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bleeding in brainVäga sageli (80–99%)
Bleeding within the skullPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Episodic vomitingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Vestibular schwannomaHarva (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Adrenal calcificationHarva (1–4%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the skinPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PDCD10 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test