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Caractéristiques
Caractéristiques liées à PDCD10
programmed cell death 10
La Human Phenotype Ontology associe 32 caractéristiques à PDCD10, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Epilepsy | Très souvent (80–99 %) |
| Headache | Très souvent (80–99 %) |
| Focal T2 hyperintense brainstem lesion | Souvent (30–79 %) |
| Focal T2 hypointense brainstem lesion | Souvent (30–79 %) |
| Nerve tumor | Souvent (30–79 %) |
| Numbness | Souvent (30–79 %) |
| Paralysis | Souvent (30–79 %) |
| Pins and needles feeling | Souvent (30–79 %) |
| Rise in pressure inside skull | Souvent (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Parfois (5–29 %) |
| Spinal cord lesion | Parfois (5–29 %) |
| Astrocytoma | Rarement (1–4 %) |
| Noncancerous growth of membranes covering brain | Rarement (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cerebral cavernous malformation | Toujours |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Souvent (30–79 %) |
| Strawberry mark | Souvent (30–79 %) |
| Choroidal hemangioma | Parfois (5–29 %) |
| Retinal cavernous hemangioma | Parfois (5–29 %) |
| Vascular skin abnormality | Parfois (5–29 %) |
| Venous malformation | Parfois (5–29 %) |
| Developmental retinal vascular malformation | Non signalé |
| Hepatic vascular malformations | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Muscle weakness | Souvent (30–79 %) |
| Scoliosis | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Non signalé |
| Muscular abnormality | Non signalé |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bleeding in brain | Très souvent (80–99 %) |
| Bleeding within the skull | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Episodic vomiting | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Vestibular schwannoma | Rarement (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Adrenal calcification | Rarement (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PDCD10 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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