Características

Características associadas a PDCD10

programmed cell death 10

A Human Phenotype Ontology associa 32 características a PDCD10, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Headache	Muito frequente (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Frequente (30–79%)
Focal T2 hypointense brainstem lesion	Frequente (30–79%)
Nerve tumor	Frequente (30–79%)
Numbness	Frequente (30–79%)
Paralysis	Frequente (30–79%)
Pins and needles feeling	Frequente (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Spinal cord lesion	Por vezes (5–29%)
Astrocytoma	Raramente (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral cavernous malformation	Sempre
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Frequente (30–79%)
Strawberry mark	Frequente (30–79%)
Choroidal hemangioma	Por vezes (5–29%)
Retinal cavernous hemangioma	Por vezes (5–29%)
Vascular skin abnormality	Por vezes (5–29%)
Venous malformation	Por vezes (5–29%)
Developmental retinal vascular malformation	Não registado
Hepatic vascular malformations	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Não registado
Muscular abnormality	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Muito frequente (80–99%)
Bleeding within the skull	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Episodic vomiting	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Vestibular schwannoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Adrenal calcification	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the skin	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PDCD10 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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