Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PDCD10
programmed cell death 10
De Human Phenotype Ontology koppelt 32 kenmerken aan PDCD10, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Epilepsy | Heel vaak (80–99%) |
| Headache | Heel vaak (80–99%) |
| Focal T2 hyperintense brainstem lesion | Vaak (30–79%) |
| Focal T2 hypointense brainstem lesion | Vaak (30–79%) |
| Nerve tumor | Vaak (30–79%) |
| Numbness | Vaak (30–79%) |
| Paralysis | Vaak (30–79%) |
| Pins and needles feeling | Vaak (30–79%) |
| Rise in pressure inside skull | Vaak (30–79%) |
| Cognitive impairment | Soms (5–29%) |
| Spinal cord lesion | Soms (5–29%) |
| Astrocytoma | Zelden (1–4%) |
| Noncancerous growth of membranes covering brain | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cerebral cavernous malformation | Altijd |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Vaak (30–79%) |
| Strawberry mark | Vaak (30–79%) |
| Choroidal hemangioma | Soms (5–29%) |
| Retinal cavernous hemangioma | Soms (5–29%) |
| Vascular skin abnormality | Soms (5–29%) |
| Venous malformation | Soms (5–29%) |
| Developmental retinal vascular malformation | Niet vastgelegd |
| Hepatic vascular malformations | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Niet vastgelegd |
| Muscular abnormality | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bleeding in brain | Heel vaak (80–99%) |
| Bleeding within the skull | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Episodic vomiting | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Vestibular schwannoma | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Adrenal calcification | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PDCD10 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken