Rasgos

Rasgos asociados a PC

pyruvate carboxylase

El Human Phenotype Ontology asocia 16 rasgos a PC, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Clonus	A veces (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	No registrado
Leukodystrophy	No registrado
Neuronal loss in the cerebral cortex	No registrado
Periventricular leukomalacia	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased lactate in body	Siempre
Low blood sugar	A veces (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	No registrado
Increased blood alanine	No registrado
Increased circulating pyruvate concentration	No registrado
Proximal renal tubular acidosis	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PC y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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