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Rasgos
Rasgos asociados a MLH1
mutL homolog 1
El Human Phenotype Ontology asocia 85 rasgos a MLH1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Constipation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Malabsorption | Muy frecuente (80–99 %) |
| Adenomatous colonic polyposis | Frecuente (30–79 %) |
| Colon cancer | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Rectal tumor | Frecuente (30–79 %) |
| Stomach tumor | Frecuente (30–79 %) |
| Adenocarcinoma of the colon | A veces (5–29 %) |
| Adenocarcinoma of the small intestine | A veces (5–29 %) |
| Cancer of the pancreas | A veces (5–29 %) |
| Growths in inner lining of intestine | A veces (5–29 %) |
| Hepatocellular carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Liver cancer | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic adenocarcinoma | A veces (5–29 %) |
| Colonic diverticula | No registrado |
| Duodenal adenocarcinoma | No registrado |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | No registrado |
| Non-cancerous GI tumors | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sebaceous gland carcinoma | Siempre |
| Multiple birthmarks | Muy frecuente (80–99 %) |
| Skin cancer | Muy frecuente (80–99 %) |
| Axillary freckling | A veces (5–29 %) |
| Basal cell carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Patchy lightened skin | A veces (5–29 %) |
| Plexiform neurofibroma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Muy frecuente (80–99 %) |
| Non-Hodgkin lymphoma | Frecuente (30–79 %) |
| T-cell lymphoma | Frecuente (30–79 %) |
| Blood cancer | A veces (5–29 %) |
| Blood tumor | A veces (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ovarian cancer | Siempre |
| Endometrial carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Kidney cancer | A veces (5–29 %) |
| Malignant genitourinary tract tumor | A veces (5–29 %) |
| Urinary tract neoplasm | A veces (5–29 %) |
| Benign genitourinary tract neoplasm | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | A veces (5–29 %) |
| Skeletal tumor | A veces (5–29 %) |
| Rhabdomyosarcoma | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Amaurosis fugax | A veces (5–29 %) |
| Partial loss of field of vision | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cancer of salivary gland | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Neoplasm of the thyroid gland | A veces (5–29 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast cancer | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cardiac diverticulum | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Laryngeal carcinoma | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MLH1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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