Cechy

Cechy powiązane z MLH1

mutL homolog 1

Human Phenotype Ontology łączy z MLH1 85 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MLH1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Astrocytoma	Bardzo często (80–99%)
Glioblastoma multiforme	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Gray matter heterotopia	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Abnormal speech pattern	Czasami (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Czasami (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Disturbed sensory perception	Czasami (5–29%)
Dysgraphia	Czasami (5–29%)
Hallucinations	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Oligodendroglioma	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)
Pleomorphic xanthoastrocytoma	Czasami (5–29%)
Ependymoma	Nie odnotowano
Medulloblastoma	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Adenomatous colonic polyposis	Często (30–79%)
Colon cancer	Często (30–79%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Rectal tumor	Często (30–79%)
Stomach tumor	Często (30–79%)
Adenocarcinoma of the colon	Czasami (5–29%)
Adenocarcinoma of the small intestine	Czasami (5–29%)
Cancer of the pancreas	Czasami (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Czasami (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Czasami (5–29%)
Liver cancer	Czasami (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Czasami (5–29%)
Colonic diverticula	Nie odnotowano
Duodenal adenocarcinoma	Nie odnotowano
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nie odnotowano
Non-cancerous GI tumors	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sebaceous gland carcinoma	Zawsze
Multiple birthmarks	Bardzo często (80–99%)
Skin cancer	Bardzo często (80–99%)
Axillary freckling	Czasami (5–29%)
Basal cell carcinoma	Czasami (5–29%)
Patchy lightened skin	Czasami (5–29%)
Plexiform neurofibroma	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Gastrointestinal bleeding	Bardzo często (80–99%)
Non-Hodgkin lymphoma	Często (30–79%)
T-cell lymphoma	Często (30–79%)
Blood cancer	Czasami (5–29%)
Blood tumor	Czasami (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Ovarian cancer	Zawsze
Endometrial carcinoma	Czasami (5–29%)
Kidney cancer	Czasami (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Czasami (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Czasami (5–29%)
Benign genitourinary tract neoplasm	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Skeletal tumor	Czasami (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Amaurosis fugax	Czasami (5–29%)
Partial loss of field of vision	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Adenoma sebaceum	Bardzo często (80–99%)
Cancer of salivary gland	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Neoplasm of the thyroid gland	Czasami (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Breast cancer	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cardiac diverticulum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Laryngeal carcinoma	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MLH1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test