Egenskaber

Egenskaber knyttet til MLH1

mutL homolog 1

Human Phenotype Ontology knytter 85 egenskaber til MLH1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astrocytoma	Meget ofte (80–99 %)
Glioblastoma multiforme	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Nogle gange (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Nogle gange (5–29 %)
Dysgraphia	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
Oligodendroglioma	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)
Pleomorphic xanthoastrocytoma	Nogle gange (5–29 %)
Ependymoma	Ikke registreret
Medulloblastoma	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Adenomatous colonic polyposis	Ofte (30–79 %)
Colon cancer	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Rectal tumor	Ofte (30–79 %)
Stomach tumor	Ofte (30–79 %)
Adenocarcinoma of the colon	Nogle gange (5–29 %)
Adenocarcinoma of the small intestine	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Nogle gange (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Liver cancer	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Colonic diverticula	Ikke registreret
Duodenal adenocarcinoma	Ikke registreret
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ikke registreret
Non-cancerous GI tumors	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sebaceous gland carcinoma	Altid
Multiple birthmarks	Meget ofte (80–99 %)
Skin cancer	Meget ofte (80–99 %)
Axillary freckling	Nogle gange (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Patchy lightened skin	Nogle gange (5–29 %)
Plexiform neurofibroma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gastrointestinal bleeding	Meget ofte (80–99 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Ofte (30–79 %)
T-cell lymphoma	Ofte (30–79 %)
Blood cancer	Nogle gange (5–29 %)
Blood tumor	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ovarian cancer	Altid
Endometrial carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Kidney cancer	Nogle gange (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Nogle gange (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Nogle gange (5–29 %)
Benign genitourinary tract neoplasm	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Skeletal tumor	Nogle gange (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Amaurosis fugax	Nogle gange (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Adenoma sebaceum	Meget ofte (80–99 %)
Cancer of salivary gland	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neoplasm of the thyroid gland	Nogle gange (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast cancer	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac diverticulum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Laryngeal carcinoma	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MLH1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test