Požymiai

Su MLH1 susiję požymiai

mutL homolog 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 85 požymių su MLH1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

MLH1

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Astrocytoma	Labai dažnai (80–99%)
Glioblastoma multiforme	Labai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Gray matter heterotopia	Dažnai (30–79%)
Irritability	Dažnai (30–79%)
Migraine	Dažnai (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Dažnai (30–79%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Kartais (5–29%)
Abnormal speech pattern	Kartais (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Kartais (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Kartais (5–29%)
Difficulty articulating speech	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
Disturbed sensory perception	Kartais (5–29%)
Dysgraphia	Kartais (5–29%)
Hallucinations	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Memory impairment	Kartais (5–29%)
Oligodendroglioma	Kartais (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Kartais (5–29%)
Pins and needles feeling	Kartais (5–29%)
Pleomorphic xanthoastrocytoma	Kartais (5–29%)
Ependymoma	Neužfiksuota
Medulloblastoma	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal pain	Labai dažnai (80–99%)
Constipation	Labai dažnai (80–99%)
Malabsorption	Labai dažnai (80–99%)
Adenomatous colonic polyposis	Dažnai (30–79%)
Colon cancer	Dažnai (30–79%)
Nausea and vomiting	Dažnai (30–79%)
Rectal tumor	Dažnai (30–79%)
Stomach tumor	Dažnai (30–79%)
Adenocarcinoma of the colon	Kartais (5–29%)
Adenocarcinoma of the small intestine	Kartais (5–29%)
Cancer of the pancreas	Kartais (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Kartais (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Kartais (5–29%)
Liver cancer	Kartais (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Kartais (5–29%)
Colonic diverticula	Neužfiksuota
Duodenal adenocarcinoma	Neužfiksuota
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Neužfiksuota
Non-cancerous GI tumors	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sebaceous gland carcinoma	Visada
Multiple birthmarks	Labai dažnai (80–99%)
Skin cancer	Labai dažnai (80–99%)
Axillary freckling	Kartais (5–29%)
Basal cell carcinoma	Kartais (5–29%)
Patchy lightened skin	Kartais (5–29%)
Plexiform neurofibroma	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gastrointestinal bleeding	Labai dažnai (80–99%)
Non-Hodgkin lymphoma	Dažnai (30–79%)
T-cell lymphoma	Dažnai (30–79%)
Blood cancer	Kartais (5–29%)
Blood tumor	Kartais (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ovarian cancer	Visada
Endometrial carcinoma	Kartais (5–29%)
Kidney cancer	Kartais (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Kartais (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Kartais (5–29%)
Benign genitourinary tract neoplasm	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)
Skeletal tumor	Kartais (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Amaurosis fugax	Kartais (5–29%)
Partial loss of field of vision	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Adenoma sebaceum	Labai dažnai (80–99%)
Cancer of salivary gland	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neoplasm of the thyroid gland	Kartais (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breast cancer	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cardiac diverticulum	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Laryngeal carcinoma	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Labai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MLH1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test