Tunnused

Geeniga MLH1 seotud tunnused

mutL homolog 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MLH1 85 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

MLH1

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Astrocytoma	Väga sageli (80–99%)
Glioblastoma multiforme	Väga sageli (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Sageli (30–79%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Attention deficit	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Gray matter heterotopia	Sageli (30–79%)
Irritability	Sageli (30–79%)
Migraine	Sageli (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Sageli (30–79%)
Abnormal gait	Mõnikord (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Mõnikord (5–29%)
Abnormal speech pattern	Mõnikord (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Mõnikord (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Mõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speech	Mõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Mõnikord (5–29%)
Disturbed sensory perception	Mõnikord (5–29%)
Dysgraphia	Mõnikord (5–29%)
Hallucinations	Mõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)
Memory impairment	Mõnikord (5–29%)
Oligodendroglioma	Mõnikord (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Mõnikord (5–29%)
Pins and needles feeling	Mõnikord (5–29%)
Pleomorphic xanthoastrocytoma	Mõnikord (5–29%)
Ependymoma	Pole registreeritud
Medulloblastoma	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal pain	Väga sageli (80–99%)
Constipation	Väga sageli (80–99%)
Malabsorption	Väga sageli (80–99%)
Adenomatous colonic polyposis	Sageli (30–79%)
Colon cancer	Sageli (30–79%)
Nausea and vomiting	Sageli (30–79%)
Rectal tumor	Sageli (30–79%)
Stomach tumor	Sageli (30–79%)
Adenocarcinoma of the colon	Mõnikord (5–29%)
Adenocarcinoma of the small intestine	Mõnikord (5–29%)
Cancer of the pancreas	Mõnikord (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Mõnikord (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Liver cancer	Mõnikord (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Mõnikord (5–29%)
Colonic diverticula	Pole registreeritud
Duodenal adenocarcinoma	Pole registreeritud
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Pole registreeritud
Non-cancerous GI tumors	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sebaceous gland carcinoma	Alati
Multiple birthmarks	Väga sageli (80–99%)
Skin cancer	Väga sageli (80–99%)
Axillary freckling	Mõnikord (5–29%)
Basal cell carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Patchy lightened skin	Mõnikord (5–29%)
Plexiform neurofibroma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gastrointestinal bleeding	Väga sageli (80–99%)
Non-Hodgkin lymphoma	Sageli (30–79%)
T-cell lymphoma	Sageli (30–79%)
Blood cancer	Mõnikord (5–29%)
Blood tumor	Mõnikord (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ovarian cancer	Alati
Endometrial carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Kidney cancer	Mõnikord (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Mõnikord (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Mõnikord (5–29%)
Benign genitourinary tract neoplasm	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)
Skeletal tumor	Mõnikord (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Amaurosis fugax	Mõnikord (5–29%)
Partial loss of field of vision	Mõnikord (5–29%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Adenoma sebaceum	Väga sageli (80–99%)
Cancer of salivary gland	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Neoplasm of the thyroid gland	Mõnikord (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breast cancer	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cardiac diverticulum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Laryngeal carcinoma	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MLH1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test