Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MLH1

mutL homolog 1

Human Phenotype Ontology knytter 85 kjennetegn til MLH1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MLH1

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Astrocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Glioblastoma multiforme	Svært ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Noen ganger (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Noen ganger (5–29 %)
Dysgraphia	Noen ganger (5–29 %)
Hallucinations	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Memory impairment	Noen ganger (5–29 %)
Oligodendroglioma	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Pins and needles feeling	Noen ganger (5–29 %)
Pleomorphic xanthoastrocytoma	Noen ganger (5–29 %)
Ependymoma	Ikke registrert
Medulloblastoma	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Svært ofte (80–99 %)
Constipation	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Svært ofte (80–99 %)
Adenomatous colonic polyposis	Ofte (30–79 %)
Colon cancer	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Rectal tumor	Ofte (30–79 %)
Stomach tumor	Ofte (30–79 %)
Adenocarcinoma of the colon	Noen ganger (5–29 %)
Adenocarcinoma of the small intestine	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Noen ganger (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Noen ganger (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Liver cancer	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Colonic diverticula	Ikke registrert
Duodenal adenocarcinoma	Ikke registrert
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ikke registrert
Non-cancerous GI tumors	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sebaceous gland carcinoma	Alltid
Multiple birthmarks	Svært ofte (80–99 %)
Skin cancer	Svært ofte (80–99 %)
Axillary freckling	Noen ganger (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Patchy lightened skin	Noen ganger (5–29 %)
Plexiform neurofibroma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gastrointestinal bleeding	Svært ofte (80–99 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Ofte (30–79 %)
T-cell lymphoma	Ofte (30–79 %)
Blood cancer	Noen ganger (5–29 %)
Blood tumor	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ovarian cancer	Alltid
Endometrial carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Kidney cancer	Noen ganger (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Noen ganger (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Noen ganger (5–29 %)
Benign genitourinary tract neoplasm	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Skeletal tumor	Noen ganger (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Amaurosis fugax	Noen ganger (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Adenoma sebaceum	Svært ofte (80–99 %)
Cancer of salivary gland	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neoplasm of the thyroid gland	Noen ganger (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breast cancer	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiac diverticulum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Laryngeal carcinoma	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MLH1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test