Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin MLH1 yhdistetyt ominaisuudet

mutL homolog 1

Human Phenotype Ontology yhdistää MLH1-geeniin 85 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AstrocytomaHyvin usein (80–99%)
Glioblastoma multiformeHyvin usein (80–99%)
Agenesis of corpus callosumUsein (30–79%)
AnxietyUsein (30–79%)
Attention deficitUsein (30–79%)
Behavioral abnormalityUsein (30–79%)
DepressionUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Gray matter heterotopiaUsein (30–79%)
IrritabilityUsein (30–79%)
MigraineUsein (30–79%)
Rise in pressure inside skullUsein (30–79%)
Abnormal gaitJoskus (5–29%)
Abnormal pyramidal signJoskus (5–29%)
Abnormal speech patternJoskus (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous systemJoskus (5–29%)
Cancer of early nerve cellsJoskus (5–29%)
Difficulty articulating speechJoskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsJoskus (5–29%)
Disturbed sensory perceptionJoskus (5–29%)
DysgraphiaJoskus (5–29%)
HallucinationsJoskus (5–29%)
Loss of developmental milestonesJoskus (5–29%)
Memory impairmentJoskus (5–29%)
OligodendrogliomaJoskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of bodyJoskus (5–29%)
Pins and needles feelingJoskus (5–29%)
Pleomorphic xanthoastrocytomaJoskus (5–29%)
EpendymomaEi kirjattu
MedulloblastomaEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abdominal painHyvin usein (80–99%)
ConstipationHyvin usein (80–99%)
MalabsorptionHyvin usein (80–99%)
Adenomatous colonic polyposisUsein (30–79%)
Colon cancerUsein (30–79%)
Nausea and vomitingUsein (30–79%)
Rectal tumorUsein (30–79%)
Stomach tumorUsein (30–79%)
Adenocarcinoma of the colonJoskus (5–29%)
Adenocarcinoma of the small intestineJoskus (5–29%)
Cancer of the pancreasJoskus (5–29%)
Growths in inner lining of intestineJoskus (5–29%)
Hepatocellular carcinomaJoskus (5–29%)
Liver cancerJoskus (5–29%)
Pancreatic adenocarcinomaJoskus (5–29%)
Colonic diverticulaEi kirjattu
Duodenal adenocarcinomaEi kirjattu
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinomaEi kirjattu
Non-cancerous GI tumorsEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sebaceous gland carcinomaAina
Multiple birthmarksHyvin usein (80–99%)
Skin cancerHyvin usein (80–99%)
Axillary frecklingJoskus (5–29%)
Basal cell carcinomaJoskus (5–29%)
Patchy lightened skinJoskus (5–29%)
Plexiform neurofibromaJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Gastrointestinal bleedingHyvin usein (80–99%)
Non-Hodgkin lymphomaUsein (30–79%)
T-cell lymphomaUsein (30–79%)
Blood cancerJoskus (5–29%)
Blood tumorJoskus (5–29%)
Cancer of lymphatic systemJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ovarian cancerAina
Endometrial carcinomaJoskus (5–29%)
Kidney cancerJoskus (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumorJoskus (5–29%)
Urinary tract neoplasmJoskus (5–29%)
Benign genitourinary tract neoplasmEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneUsein (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesUsein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedJoskus (5–29%)
Skeletal tumorJoskus (5–29%)
RhabdomyosarcomaEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Amaurosis fugaxJoskus (5–29%)
Partial loss of field of visionJoskus (5–29%)
Visual impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Adenoma sebaceumHyvin usein (80–99%)
Cancer of salivary glandJoskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Neoplasm of the thyroid glandJoskus (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary glandJoskus (5–29%)

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breast cancerJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cardiac diverticulumJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Laryngeal carcinomaJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FatigueHyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Weight lossHyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MLH1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test