Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MLH1

mutL homolog 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 85 kenmerken aan MLH1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

MLH1

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Astrocytoma	Heel vaak (80–99%)
Glioblastoma multiforme	Heel vaak (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Gray matter heterotopia	Vaak (30–79%)
Irritability	Vaak (30–79%)
Migraine	Vaak (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Vaak (30–79%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Soms (5–29%)
Abnormal speech pattern	Soms (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Soms (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Soms (5–29%)
Difficulty articulating speech	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
Disturbed sensory perception	Soms (5–29%)
Dysgraphia	Soms (5–29%)
Hallucinations	Soms (5–29%)
Loss of developmental milestones	Soms (5–29%)
Memory impairment	Soms (5–29%)
Oligodendroglioma	Soms (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Soms (5–29%)
Pins and needles feeling	Soms (5–29%)
Pleomorphic xanthoastrocytoma	Soms (5–29%)
Ependymoma	Niet vastgelegd
Medulloblastoma	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abdominal pain	Heel vaak (80–99%)
Constipation	Heel vaak (80–99%)
Malabsorption	Heel vaak (80–99%)
Adenomatous colonic polyposis	Vaak (30–79%)
Colon cancer	Vaak (30–79%)
Nausea and vomiting	Vaak (30–79%)
Rectal tumor	Vaak (30–79%)
Stomach tumor	Vaak (30–79%)
Adenocarcinoma of the colon	Soms (5–29%)
Adenocarcinoma of the small intestine	Soms (5–29%)
Cancer of the pancreas	Soms (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Soms (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Soms (5–29%)
Liver cancer	Soms (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Soms (5–29%)
Colonic diverticula	Niet vastgelegd
Duodenal adenocarcinoma	Niet vastgelegd
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Niet vastgelegd
Non-cancerous GI tumors	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sebaceous gland carcinoma	Altijd
Multiple birthmarks	Heel vaak (80–99%)
Skin cancer	Heel vaak (80–99%)
Axillary freckling	Soms (5–29%)
Basal cell carcinoma	Soms (5–29%)
Patchy lightened skin	Soms (5–29%)
Plexiform neurofibroma	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gastrointestinal bleeding	Heel vaak (80–99%)
Non-Hodgkin lymphoma	Vaak (30–79%)
T-cell lymphoma	Vaak (30–79%)
Blood cancer	Soms (5–29%)
Blood tumor	Soms (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ovarian cancer	Altijd
Endometrial carcinoma	Soms (5–29%)
Kidney cancer	Soms (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Soms (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Soms (5–29%)
Benign genitourinary tract neoplasm	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Vaak (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Soms (5–29%)
Skeletal tumor	Soms (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Amaurosis fugax	Soms (5–29%)
Partial loss of field of vision	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Adenoma sebaceum	Heel vaak (80–99%)
Cancer of salivary gland	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Neoplasm of the thyroid gland	Soms (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breast cancer	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cardiac diverticulum	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Laryngeal carcinoma	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Heel vaak (80–99%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weight loss	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MLH1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen