Özellikler

MLH1 ile ilişkili özellikler

mutL homolog 1

Human Phenotype Ontology, MLH1 ile ilişkili 85 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MLH1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Astrocytoma	Çok sık (%80–99)
Glioblastoma multiforme	Çok sık (%80–99)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Gray matter heterotopia	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Migraine	Sık (%30–79)
Rise in pressure inside skull	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Abnormal pyramidal sign	Bazen (%5–29)
Abnormal speech pattern	Bazen (%5–29)
Benign neoplasm of the central nervous system	Bazen (%5–29)
Cancer of early nerve cells	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
Disturbed sensory perception	Bazen (%5–29)
Dysgraphia	Bazen (%5–29)
Hallucinations	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Memory impairment	Bazen (%5–29)
Oligodendroglioma	Bazen (%5–29)
Paralysis or weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Pins and needles feeling	Bazen (%5–29)
Pleomorphic xanthoastrocytoma	Bazen (%5–29)
Ependymoma	Kaydedilmedi
Medulloblastoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Constipation	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Çok sık (%80–99)
Adenomatous colonic polyposis	Sık (%30–79)
Colon cancer	Sık (%30–79)
Nausea and vomiting	Sık (%30–79)
Rectal tumor	Sık (%30–79)
Stomach tumor	Sık (%30–79)
Adenocarcinoma of the colon	Bazen (%5–29)
Adenocarcinoma of the small intestine	Bazen (%5–29)
Cancer of the pancreas	Bazen (%5–29)
Growths in inner lining of intestine	Bazen (%5–29)
Hepatocellular carcinoma	Bazen (%5–29)
Liver cancer	Bazen (%5–29)
Pancreatic adenocarcinoma	Bazen (%5–29)
Colonic diverticula	Kaydedilmedi
Duodenal adenocarcinoma	Kaydedilmedi
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Kaydedilmedi
Non-cancerous GI tumors	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sebaceous gland carcinoma	Her zaman
Multiple birthmarks	Çok sık (%80–99)
Skin cancer	Çok sık (%80–99)
Axillary freckling	Bazen (%5–29)
Basal cell carcinoma	Bazen (%5–29)
Patchy lightened skin	Bazen (%5–29)
Plexiform neurofibroma	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrointestinal bleeding	Çok sık (%80–99)
Non-Hodgkin lymphoma	Sık (%30–79)
T-cell lymphoma	Sık (%30–79)
Blood cancer	Bazen (%5–29)
Blood tumor	Bazen (%5–29)
Cancer of lymphatic system	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ovarian cancer	Her zaman
Endometrial carcinoma	Bazen (%5–29)
Kidney cancer	Bazen (%5–29)
Malignant genitourinary tract tumor	Bazen (%5–29)
Urinary tract neoplasm	Bazen (%5–29)
Benign genitourinary tract neoplasm	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Skeletal tumor	Bazen (%5–29)
Rhabdomyosarcoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Amaurosis fugax	Bazen (%5–29)
Partial loss of field of vision	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Adenoma sebaceum	Çok sık (%80–99)
Cancer of salivary gland	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neoplasm of the thyroid gland	Bazen (%5–29)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breast cancer	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiac diverticulum	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Laryngeal carcinoma	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MLH1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al