Rasgo
Blood protein disease
Nombre clínico: Abnormal circulating protein concentration
An abnormal level of a circulating protein in the blood.
Resumen
- También conocido como
- Abnormal circulating protein level, Abnormality of circulating protein level
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Blood protein disease. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Abnormal circulating thyroglobulin concentration19 genes
- Decreased protein levels in blood18 genes
- Abnormal circulating C-peptide concentration14 genes
- Abnormal circulating apolipoprotein concentration4 genes
- Abnormal circulating enzyme concentration4 genes
- Elevated circulating calprotectin concentration4 genes
- Elevated circulating osteopontin concentration4 genes
- Elevated circulating sCD25 concentration3 genes
- Elevated circulating sFASL concentration3 genes
- Abnormal circulating C-reactive protein concentration2 genes
- Elevated circulating CCL18 concentration2 genes
- Elevated circulating CEA concentration2 genes
- Elevated circulating serum amyloid A concentration2 genes
- Abnormal circulating alpha-fetoprotein concentration1 gen
- Abnormal circulating beta-CTX concentration1 gen
- Abnormal serum ferritin1 gen
- Decreased circulating alpha-1-antitrypsin concentration1 gen
- Decreased circulating corticosteroid-binding globulin concentration1 gen
- Decreased circulating NT-proANP concentration1 gen
- Decreased circulating prekallikrein concentration1 gen
- Decreased circulating progranulin concentration1 gen
- Elevated circulating mucin 16 concentration1 gen
- Elevated circulating myoglobin concentration1 gen
- Elevated circulating PINP concentration1 gen
- Elevated circulating surfactant protein concentration1 gen
- Hyperpepsinogenemia I1 gen
- Hyperproteinemia1 gen
- Abnormal albumin level
- Abnormal circulating amylase concentration
- Abnormal circulating ceruloplasmin concentration
- Abnormal circulating globulin concentration
- Abnormal circulating glucose-6-phosphate dehydrogenase concentration
- Abnormal circulating haptoglobin concentration
- Abnormal circulating hepcidin concentration
- Abnormal circulating insulin-like growth factor-binding protein acid labile subunit concentration
- Abnormal circulating prealbumin concentration
- Abnormal circulating proANP concentration
- Abnormal circulating retinol-binding protein concentration
- Abnormal circulating thyroxine-binding globulin concentration
- Abnormal kinin-kallikrein system component activity
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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