Rasgos

Rasgos asociados a ARHGAP19

Rho GTPase activating protein 19

El Human Phenotype Ontology asocia 46 rasgos a ARHGAP19, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Decreased motor nerve conduction velocity	Siempre
Demyelinating motor neuropathy	Siempre
Falls	Siempre
Fluid-filled cyst in spinal cord	Siempre
Impaired distal proprioception	Siempre
Impaired distal vibration sensation	Siempre
Impaired temperature sensation	Siempre
Impaired toe-walking ability	Siempre
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Siempre
Motor axonal neuropathy	Siempre
Motor polyneuropathy	Siempre
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Siempre
Peripheral axonal neuropathy	Siempre
Peripheral nerve disease	Siempre
High stepping	Muy frecuente (80–99 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Frecuente (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Frecuente (30–79 %)
Waddling gait	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent ankle reflexes	Siempre
Absent knee jerk reflex	Siempre
Calf muscle pseudohypertrophy	Siempre
Decreased arm strength	Siempre
Distal lower limb muscle weakness	Siempre
Distal upper limb muscle weakness	Siempre
Foot drop	Siempre
Hand muscle weakness	Siempre
Lower limb muscle weakness	Siempre
Weakness of the intrinsic hand muscles	Siempre
Areflexia of lower limbs	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Frecuente (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	A veces (5–29 %)
Hammertoe	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatty replacement of skeletal muscle	Siempre
Frequent falls	Siempre
Muscle spasm	Siempre
Weakness of outermost muscles	Siempre
Distal lower limb amyotrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased CSF protein concentration	Siempre
Mildly elevated creatine kinase	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mitral regurgitation	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lack of energy and strength	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ARHGAP19 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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