Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ARHGAP19

Rho GTPase activating protein 19

Human Phenotype Ontology knytter 46 kjennetegn til ARHGAP19, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Decreased motor nerve conduction velocity	Alltid
Demyelinating motor neuropathy	Alltid
Falls	Alltid
Fluid-filled cyst in spinal cord	Alltid
Impaired distal proprioception	Alltid
Impaired distal vibration sensation	Alltid
Impaired temperature sensation	Alltid
Impaired toe-walking ability	Alltid
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Alltid
Motor axonal neuropathy	Alltid
Motor polyneuropathy	Alltid
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Alltid
Peripheral axonal neuropathy	Alltid
Peripheral nerve disease	Alltid
High stepping	Svært ofte (80–99 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent ankle reflexes	Alltid
Absent knee jerk reflex	Alltid
Calf muscle pseudohypertrophy	Alltid
Decreased arm strength	Alltid
Distal lower limb muscle weakness	Alltid
Distal upper limb muscle weakness	Alltid
Foot drop	Alltid
Hand muscle weakness	Alltid
Lower limb muscle weakness	Alltid
Weakness of the intrinsic hand muscles	Alltid
Areflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Ofte (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Noen ganger (5–29 %)
Hammertoe	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatty replacement of skeletal muscle	Alltid
Frequent falls	Alltid
Muscle spasm	Alltid
Weakness of outermost muscles	Alltid
Distal lower limb amyotrophy	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased CSF protein concentration	Alltid
Mildly elevated creatine kinase	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mitral regurgitation	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lack of energy and strength	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ARHGAP19 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test