Požymiai

Su ARHGAP19 susiję požymiai

Rho GTPase activating protein 19

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su ARHGAP19, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Visada
Decreased motor nerve conduction velocity	Visada
Demyelinating motor neuropathy	Visada
Falls	Visada
Fluid-filled cyst in spinal cord	Visada
Impaired distal proprioception	Visada
Impaired distal vibration sensation	Visada
Impaired temperature sensation	Visada
Impaired toe-walking ability	Visada
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Visada
Motor axonal neuropathy	Visada
Motor polyneuropathy	Visada
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Visada
Peripheral axonal neuropathy	Visada
Peripheral nerve disease	Visada
High stepping	Labai dažnai (80–99%)
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Dažnai (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Dažnai (30–79%)
Waddling gait	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent ankle reflexes	Visada
Absent knee jerk reflex	Visada
Calf muscle pseudohypertrophy	Visada
Decreased arm strength	Visada
Distal lower limb muscle weakness	Visada
Distal upper limb muscle weakness	Visada
Foot drop	Visada
Hand muscle weakness	Visada
Lower limb muscle weakness	Visada
Weakness of the intrinsic hand muscles	Visada
Areflexia of lower limbs	Dažnai (30–79%)
Dropped arches	Dažnai (30–79%)
High-arched foot	Dažnai (30–79%)
Increased size of calf muscles	Dažnai (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Kartais (5–29%)
Hammertoe	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatty replacement of skeletal muscle	Visada
Frequent falls	Visada
Muscle spasm	Visada
Weakness of outermost muscles	Visada
Distal lower limb amyotrophy	Labai dažnai (80–99%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased CSF protein concentration	Visada
Mildly elevated creatine kinase	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Mitral regurgitation	Visada

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lack of energy and strength	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ARHGAP19 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test