Tunnused

Geeniga ARHGAP19 seotud tunnused

Rho GTPase activating protein 19

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ARHGAP19 46 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Alati
Decreased motor nerve conduction velocity	Alati
Demyelinating motor neuropathy	Alati
Falls	Alati
Fluid-filled cyst in spinal cord	Alati
Impaired distal proprioception	Alati
Impaired distal vibration sensation	Alati
Impaired temperature sensation	Alati
Impaired toe-walking ability	Alati
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Alati
Motor axonal neuropathy	Alati
Motor polyneuropathy	Alati
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Alati
Peripheral axonal neuropathy	Alati
Peripheral nerve disease	Alati
High stepping	Väga sageli (80–99%)
Babinski sign	Sageli (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Sageli (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Sageli (30–79%)
Waddling gait	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent ankle reflexes	Alati
Absent knee jerk reflex	Alati
Calf muscle pseudohypertrophy	Alati
Decreased arm strength	Alati
Distal lower limb muscle weakness	Alati
Distal upper limb muscle weakness	Alati
Foot drop	Alati
Hand muscle weakness	Alati
Lower limb muscle weakness	Alati
Weakness of the intrinsic hand muscles	Alati
Areflexia of lower limbs	Sageli (30–79%)
Dropped arches	Sageli (30–79%)
High-arched foot	Sageli (30–79%)
Increased size of calf muscles	Sageli (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Mõnikord (5–29%)
Hammertoe	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatty replacement of skeletal muscle	Alati
Frequent falls	Alati
Muscle spasm	Alati
Weakness of outermost muscles	Alati
Distal lower limb amyotrophy	Väga sageli (80–99%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased CSF protein concentration	Alati
Mildly elevated creatine kinase	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Mitral regurgitation	Alati

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lack of energy and strength	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ARHGAP19 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test