Cechy

Cechy powiązane z ARHGAP19

Rho GTPase activating protein 19

Human Phenotype Ontology łączy z ARHGAP19 46 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Decreased motor nerve conduction velocity	Zawsze
Demyelinating motor neuropathy	Zawsze
Falls	Zawsze
Fluid-filled cyst in spinal cord	Zawsze
Impaired distal proprioception	Zawsze
Impaired distal vibration sensation	Zawsze
Impaired temperature sensation	Zawsze
Impaired toe-walking ability	Zawsze
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Zawsze
Motor axonal neuropathy	Zawsze
Motor polyneuropathy	Zawsze
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Zawsze
Peripheral axonal neuropathy	Zawsze
Peripheral nerve disease	Zawsze
High stepping	Bardzo często (80–99%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Często (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Często (30–79%)
Waddling gait	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent ankle reflexes	Zawsze
Absent knee jerk reflex	Zawsze
Calf muscle pseudohypertrophy	Zawsze
Decreased arm strength	Zawsze
Distal lower limb muscle weakness	Zawsze
Distal upper limb muscle weakness	Zawsze
Foot drop	Zawsze
Hand muscle weakness	Zawsze
Lower limb muscle weakness	Zawsze
Weakness of the intrinsic hand muscles	Zawsze
Areflexia of lower limbs	Często (30–79%)
Dropped arches	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Increased size of calf muscles	Często (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Czasami (5–29%)
Hammertoe	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Fatty replacement of skeletal muscle	Zawsze
Frequent falls	Zawsze
Muscle spasm	Zawsze
Weakness of outermost muscles	Zawsze
Distal lower limb amyotrophy	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased CSF protein concentration	Zawsze
Mildly elevated creatine kinase	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Mitral regurgitation	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Lack of energy and strength	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ARHGAP19 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test