Trăsături

Trăsături asociate cu ARHGAP19

Rho GTPase activating protein 19

Human Phenotype Ontology asociază 46 trăsături cu ARHGAP19, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Decreased motor nerve conduction velocity	Întotdeauna
Demyelinating motor neuropathy	Întotdeauna
Falls	Întotdeauna
Fluid-filled cyst in spinal cord	Întotdeauna
Impaired distal proprioception	Întotdeauna
Impaired distal vibration sensation	Întotdeauna
Impaired temperature sensation	Întotdeauna
Impaired toe-walking ability	Întotdeauna
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Întotdeauna
Motor axonal neuropathy	Întotdeauna
Motor polyneuropathy	Întotdeauna
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Întotdeauna
Peripheral axonal neuropathy	Întotdeauna
Peripheral nerve disease	Întotdeauna
High stepping	Foarte des (80–99%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Des (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Des (30–79%)
Waddling gait	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent ankle reflexes	Întotdeauna
Absent knee jerk reflex	Întotdeauna
Calf muscle pseudohypertrophy	Întotdeauna
Decreased arm strength	Întotdeauna
Distal lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Distal upper limb muscle weakness	Întotdeauna
Foot drop	Întotdeauna
Hand muscle weakness	Întotdeauna
Lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Weakness of the intrinsic hand muscles	Întotdeauna
Areflexia of lower limbs	Des (30–79%)
Dropped arches	Des (30–79%)
High-arched foot	Des (30–79%)
Increased size of calf muscles	Des (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Uneori (5–29%)
Hammertoe	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatty replacement of skeletal muscle	Întotdeauna
Frequent falls	Întotdeauna
Muscle spasm	Întotdeauna
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Distal lower limb amyotrophy	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased CSF protein concentration	Întotdeauna
Mildly elevated creatine kinase	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mitral regurgitation	Întotdeauna

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lack of energy and strength	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ARHGAP19 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu