Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ARHGAP19

Rho GTPase activating protein 19

De Human Phenotype Ontology koppelt 46 kenmerken aan ARHGAP19, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitAltijd
Decreased motor nerve conduction velocityAltijd
Demyelinating motor neuropathyAltijd
FallsAltijd
Fluid-filled cyst in spinal cordAltijd
Impaired distal proprioceptionAltijd
Impaired distal vibration sensationAltijd
Impaired temperature sensationAltijd
Impaired toe-walking abilityAltijd
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathyAltijd
Motor axonal neuropathyAltijd
Motor polyneuropathyAltijd
Nerve damage causing decreased feeling and movementAltijd
Peripheral axonal neuropathyAltijd
Peripheral nerve diseaseAltijd
High steppingHeel vaak (80–99%)
Babinski signVaak (30–79%)
Decreased touch sensation in extremitiesVaak (30–79%)
Impaired vibratory sensationVaak (30–79%)
Waddling gaitVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent ankle reflexesAltijd
Absent knee jerk reflexAltijd
Calf muscle pseudohypertrophyAltijd
Decreased arm strengthAltijd
Distal lower limb muscle weaknessAltijd
Distal upper limb muscle weaknessAltijd
Foot dropAltijd
Hand muscle weaknessAltijd
Lower limb muscle weaknessAltijd
Weakness of the intrinsic hand musclesAltijd
Areflexia of lower limbsVaak (30–79%)
Dropped archesVaak (30–79%)
High-arched footVaak (30–79%)
Increased size of calf musclesVaak (30–79%)
Distal upper limb amyotrophySoms (5–29%)
HammertoeSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fatty replacement of skeletal muscleAltijd
Frequent fallsAltijd
Muscle spasmAltijd
Weakness of outermost musclesAltijd
Distal lower limb amyotrophyHeel vaak (80–99%)
ScoliosisVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased CSF protein concentrationAltijd
Mildly elevated creatine kinaseAltijd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Mitral regurgitationAltijd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Lack of energy and strengthVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ARHGAP19 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen