Traits

Traits linked to ARHGAP19

Rho GTPase activating protein 19

The Human Phenotype Ontology links 46 traits to ARHGAP19, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Decreased motor nerve conduction velocity	Immer
Demyelinating motor neuropathy	Immer
Falls	Immer
Fluid-filled cyst in spinal cord	Immer
Impaired distal proprioception	Immer
Impaired distal vibration sensation	Immer
Impaired temperature sensation	Immer
Impaired toe-walking ability	Immer
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Immer
Motor axonal neuropathy	Immer
Motor polyneuropathy	Immer
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Immer
Peripheral axonal neuropathy	Immer
Peripheral nerve disease	Immer
High stepping	Sehr häufig (80–99 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent ankle reflexes	Immer
Absent knee jerk reflex	Immer
Calf muscle pseudohypertrophy	Immer
Decreased arm strength	Immer
Distal lower limb muscle weakness	Immer
Distal upper limb muscle weakness	Immer
Foot drop	Immer
Hand muscle weakness	Immer
Lower limb muscle weakness	Immer
Weakness of the intrinsic hand muscles	Immer
Areflexia of lower limbs	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Häufig (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Manchmal (5–29 %)
Hammertoe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Fatty replacement of skeletal muscle	Immer
Frequent falls	Immer
Muscle spasm	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer
Distal lower limb amyotrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Increased CSF protein concentration	Immer
Mildly elevated creatine kinase	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Mitral regurgitation	Immer

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Lack of energy and strength	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ARHGAP19 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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