Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ARHGAP19 yhdistetyt ominaisuudet

Rho GTPase activating protein 19

Human Phenotype Ontology yhdistää ARHGAP19-geeniin 46 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gaitAina
Decreased motor nerve conduction velocityAina
Demyelinating motor neuropathyAina
FallsAina
Fluid-filled cyst in spinal cordAina
Impaired distal proprioceptionAina
Impaired distal vibration sensationAina
Impaired temperature sensationAina
Impaired toe-walking abilityAina
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathyAina
Motor axonal neuropathyAina
Motor polyneuropathyAina
Nerve damage causing decreased feeling and movementAina
Peripheral axonal neuropathyAina
Peripheral nerve diseaseAina
High steppingHyvin usein (80–99%)
Babinski signUsein (30–79%)
Decreased touch sensation in extremitiesUsein (30–79%)
Impaired vibratory sensationUsein (30–79%)
Waddling gaitUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent ankle reflexesAina
Absent knee jerk reflexAina
Calf muscle pseudohypertrophyAina
Decreased arm strengthAina
Distal lower limb muscle weaknessAina
Distal upper limb muscle weaknessAina
Foot dropAina
Hand muscle weaknessAina
Lower limb muscle weaknessAina
Weakness of the intrinsic hand musclesAina
Areflexia of lower limbsUsein (30–79%)
Dropped archesUsein (30–79%)
High-arched footUsein (30–79%)
Increased size of calf musclesUsein (30–79%)
Distal upper limb amyotrophyJoskus (5–29%)
HammertoeJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fatty replacement of skeletal muscleAina
Frequent fallsAina
Muscle spasmAina
Weakness of outermost musclesAina
Distal lower limb amyotrophyHyvin usein (80–99%)
ScoliosisUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased CSF protein concentrationAina
Mildly elevated creatine kinaseAina

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Mitral regurgitationAina

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Lack of energy and strengthUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ARHGAP19-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test