Rysy

Rysy spojené s ARHGAP19

Rho GTPase activating protein 19

Human Phenotype Ontology spojuje s ARHGAP19 46 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Decreased motor nerve conduction velocity	Vždy
Demyelinating motor neuropathy	Vždy
Falls	Vždy
Fluid-filled cyst in spinal cord	Vždy
Impaired distal proprioception	Vždy
Impaired distal vibration sensation	Vždy
Impaired temperature sensation	Vždy
Impaired toe-walking ability	Vždy
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Vždy
Motor axonal neuropathy	Vždy
Motor polyneuropathy	Vždy
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Vždy
Peripheral axonal neuropathy	Vždy
Peripheral nerve disease	Vždy
High stepping	Velmi často (80–99 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Často (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Často (30–79 %)
Waddling gait	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ankle reflexes	Vždy
Absent knee jerk reflex	Vždy
Calf muscle pseudohypertrophy	Vždy
Decreased arm strength	Vždy
Distal lower limb muscle weakness	Vždy
Distal upper limb muscle weakness	Vždy
Foot drop	Vždy
Hand muscle weakness	Vždy
Lower limb muscle weakness	Vždy
Weakness of the intrinsic hand muscles	Vždy
Areflexia of lower limbs	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Často (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Někdy (5–29 %)
Hammertoe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty replacement of skeletal muscle	Vždy
Frequent falls	Vždy
Muscle spasm	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
Distal lower limb amyotrophy	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased CSF protein concentration	Vždy
Mildly elevated creatine kinase	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Mitral regurgitation	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Lack of energy and strength	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ARHGAP19 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test