Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ARHGAP19
Rho GTPase activating protein 19
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 46 χαρακτηριστικά με το ARHGAP19, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal gait | Πάντα |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Πάντα |
| Demyelinating motor neuropathy | Πάντα |
| Falls | Πάντα |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Πάντα |
| Impaired distal proprioception | Πάντα |
| Impaired distal vibration sensation | Πάντα |
| Impaired temperature sensation | Πάντα |
| Impaired toe-walking ability | Πάντα |
| Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy | Πάντα |
| Motor axonal neuropathy | Πάντα |
| Motor polyneuropathy | Πάντα |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Πάντα |
| Peripheral axonal neuropathy | Πάντα |
| Peripheral nerve disease | Πάντα |
| High stepping | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Babinski sign | Συχνά (30–79%) |
| Decreased touch sensation in extremities | Συχνά (30–79%) |
| Impaired vibratory sensation | Συχνά (30–79%) |
| Waddling gait | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent ankle reflexes | Πάντα |
| Absent knee jerk reflex | Πάντα |
| Calf muscle pseudohypertrophy | Πάντα |
| Decreased arm strength | Πάντα |
| Distal lower limb muscle weakness | Πάντα |
| Distal upper limb muscle weakness | Πάντα |
| Foot drop | Πάντα |
| Hand muscle weakness | Πάντα |
| Lower limb muscle weakness | Πάντα |
| Weakness of the intrinsic hand muscles | Πάντα |
| Areflexia of lower limbs | Συχνά (30–79%) |
| Dropped arches | Συχνά (30–79%) |
| High-arched foot | Συχνά (30–79%) |
| Increased size of calf muscles | Συχνά (30–79%) |
| Distal upper limb amyotrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hammertoe | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatty replacement of skeletal muscle | Πάντα |
| Frequent falls | Πάντα |
| Muscle spasm | Πάντα |
| Weakness of outermost muscles | Πάντα |
| Distal lower limb amyotrophy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased CSF protein concentration | Πάντα |
| Mildly elevated creatine kinase | Πάντα |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Mitral regurgitation | Πάντα |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Lack of energy and strength | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ARHGAP19 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες