Egenskaber

Egenskaber knyttet til ARHGAP19

Rho GTPase activating protein 19

Human Phenotype Ontology knytter 46 egenskaber til ARHGAP19, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Decreased motor nerve conduction velocity	Altid
Demyelinating motor neuropathy	Altid
Falls	Altid
Fluid-filled cyst in spinal cord	Altid
Impaired distal proprioception	Altid
Impaired distal vibration sensation	Altid
Impaired temperature sensation	Altid
Impaired toe-walking ability	Altid
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Altid
Motor axonal neuropathy	Altid
Motor polyneuropathy	Altid
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Altid
Peripheral axonal neuropathy	Altid
Peripheral nerve disease	Altid
High stepping	Meget ofte (80–99 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent ankle reflexes	Altid
Absent knee jerk reflex	Altid
Calf muscle pseudohypertrophy	Altid
Decreased arm strength	Altid
Distal lower limb muscle weakness	Altid
Distal upper limb muscle weakness	Altid
Foot drop	Altid
Hand muscle weakness	Altid
Lower limb muscle weakness	Altid
Weakness of the intrinsic hand muscles	Altid
Areflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Ofte (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Nogle gange (5–29 %)
Hammertoe	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatty replacement of skeletal muscle	Altid
Frequent falls	Altid
Muscle spasm	Altid
Weakness of outermost muscles	Altid
Distal lower limb amyotrophy	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased CSF protein concentration	Altid
Mildly elevated creatine kinase	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mitral regurgitation	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lack of energy and strength	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ARHGAP19 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test