Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to ARHGAP19
Rho GTPase activating protein 19
The Human Phenotype Ontology links 46 traits to ARHGAP19, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal gait | Her zaman |
| Decreased motor nerve conduction velocity | Her zaman |
| Demyelinating motor neuropathy | Her zaman |
| Falls | Her zaman |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Her zaman |
| Impaired distal proprioception | Her zaman |
| Impaired distal vibration sensation | Her zaman |
| Impaired temperature sensation | Her zaman |
| Impaired toe-walking ability | Her zaman |
| Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy | Her zaman |
| Motor axonal neuropathy | Her zaman |
| Motor polyneuropathy | Her zaman |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Her zaman |
| Peripheral axonal neuropathy | Her zaman |
| Peripheral nerve disease | Her zaman |
| High stepping | Çok sık (%80–99) |
| Babinski sign | Sık (%30–79) |
| Decreased touch sensation in extremities | Sık (%30–79) |
| Impaired vibratory sensation | Sık (%30–79) |
| Waddling gait | Sık (%30–79) |
Abnormality of limbs
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent ankle reflexes | Her zaman |
| Absent knee jerk reflex | Her zaman |
| Calf muscle pseudohypertrophy | Her zaman |
| Decreased arm strength | Her zaman |
| Distal lower limb muscle weakness | Her zaman |
| Distal upper limb muscle weakness | Her zaman |
| Foot drop | Her zaman |
| Hand muscle weakness | Her zaman |
| Lower limb muscle weakness | Her zaman |
| Weakness of the intrinsic hand muscles | Her zaman |
| Areflexia of lower limbs | Sık (%30–79) |
| Dropped arches | Sık (%30–79) |
| High-arched foot | Sık (%30–79) |
| Increased size of calf muscles | Sık (%30–79) |
| Distal upper limb amyotrophy | Bazen (%5–29) |
| Hammertoe | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fatty replacement of skeletal muscle | Her zaman |
| Frequent falls | Her zaman |
| Muscle spasm | Her zaman |
| Weakness of outermost muscles | Her zaman |
| Distal lower limb amyotrophy | Çok sık (%80–99) |
| Scoliosis | Sık (%30–79) |
Laboratory abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased CSF protein concentration | Her zaman |
| Mildly elevated creatine kinase | Her zaman |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Mitral regurgitation | Her zaman |
Constitutional symptom
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Lack of energy and strength | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ARHGAP19 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde