Traits

Traits linked to ARHGAP19

Rho GTPase activating protein 19

The Human Phenotype Ontology links 46 traits to ARHGAP19, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Decreased motor nerve conduction velocity	Sempre
Demyelinating motor neuropathy	Sempre
Falls	Sempre
Fluid-filled cyst in spinal cord	Sempre
Impaired distal proprioception	Sempre
Impaired distal vibration sensation	Sempre
Impaired temperature sensation	Sempre
Impaired toe-walking ability	Sempre
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Sempre
Motor axonal neuropathy	Sempre
Motor polyneuropathy	Sempre
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sempre
Peripheral axonal neuropathy	Sempre
Peripheral nerve disease	Sempre
High stepping	Molto spesso (80–99%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Spesso (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Absent ankle reflexes	Sempre
Absent knee jerk reflex	Sempre
Calf muscle pseudohypertrophy	Sempre
Decreased arm strength	Sempre
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Distal upper limb muscle weakness	Sempre
Foot drop	Sempre
Hand muscle weakness	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Weakness of the intrinsic hand muscles	Sempre
Areflexia of lower limbs	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Increased size of calf muscles	Spesso (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	A volte (5–29%)
Hammertoe	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Fatty replacement of skeletal muscle	Sempre
Frequent falls	Sempre
Muscle spasm	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Distal lower limb amyotrophy	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Increased CSF protein concentration	Sempre
Mildly elevated creatine kinase	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Mitral regurgitation	Sempre

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Lack of energy and strength	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ARHGAP19 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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