Caractéristiques

Caractéristiques liées à ARHGAP19

Rho GTPase activating protein 19

La Human Phenotype Ontology associe 46 caractéristiques à ARHGAP19, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Decreased motor nerve conduction velocity	Toujours
Demyelinating motor neuropathy	Toujours
Falls	Toujours
Fluid-filled cyst in spinal cord	Toujours
Impaired distal proprioception	Toujours
Impaired distal vibration sensation	Toujours
Impaired temperature sensation	Toujours
Impaired toe-walking ability	Toujours
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Toujours
Motor axonal neuropathy	Toujours
Motor polyneuropathy	Toujours
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Toujours
Peripheral axonal neuropathy	Toujours
Peripheral nerve disease	Toujours
High stepping	Très souvent (80–99 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Souvent (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Souvent (30–79 %)
Waddling gait	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent ankle reflexes	Toujours
Absent knee jerk reflex	Toujours
Calf muscle pseudohypertrophy	Toujours
Decreased arm strength	Toujours
Distal lower limb muscle weakness	Toujours
Distal upper limb muscle weakness	Toujours
Foot drop	Toujours
Hand muscle weakness	Toujours
Lower limb muscle weakness	Toujours
Weakness of the intrinsic hand muscles	Toujours
Areflexia of lower limbs	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Souvent (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Parfois (5–29 %)
Hammertoe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatty replacement of skeletal muscle	Toujours
Frequent falls	Toujours
Muscle spasm	Toujours
Weakness of outermost muscles	Toujours
Distal lower limb amyotrophy	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased CSF protein concentration	Toujours
Mildly elevated creatine kinase	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mitral regurgitation	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lack of energy and strength	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ARHGAP19 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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