Recesiva ligada al cromosoma X
El síndrome de Opitz G/BBB ligado al cromosoma X está causado por cambios en MID1, en el cromosoma X, que produce una proteína que controla las estructuras a lo largo de la línea media del cuerpo durante el desarrollo. Afecta principalmente a los varones; las mujeres portadoras de un cambio suelen presentar solo los ojos muy separados.
Signos y síntomas
Los ojos muy separados y la hipospadias (la abertura de la uretra en la cara inferior del pene) están presentes en la mayoría de los varones afectados. Las comunicaciones entre la vía aérea y el esófago, la hendidura laríngea o el labio y paladar hendidos pueden causar problemas para tragar y respirar. Con menos frecuencia aparecen defectos cardíacos, un cuerpo calloso ausente o pequeño, retraso del desarrollo o anomalías anales.
Qué cambia un diagnóstico
Es importante una evaluación temprana de la deglución y de la vía aérea, con cirugía para la hendidura laríngea, las hendiduras, la hipospadias y los defectos cardíacos cuando sea necesario, además de apoyo al desarrollo. Se recomienda el asesoramiento genético: una madre portadora del cambio tiene una probabilidad de 1 entre 2 de transmitirlo a cada hijo varón, y se puede ofrecer un estudio de portador a las familiares mujeres.
Genes analizados
También conocida como
GBBB1; Opitz Bbbg syndrome, type 1; X-linked Opitz BBB/G syndrome; Opitz GBBB syndrome, type 1; Opitz GBBB syndrome, type I; Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive; Opitz-G syndrome, type 1; X-linked Opitz syndrome; XLOS
